Es una debilidad muscular y pérdida de tejido muscular que empeora con el tiempo.
Ver también: Distrofia muscular
La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta la parte superior del cuerpo. No es lo mismo que la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker, que afectan la parte inferior del cuerpo.
La distrofia muscular facioescapulohumeral es un trastorno genético, se da tanto en hombres como en mujeres y se puede manifestar en un niño si cualquiera de los padres es portador del gen de dicho trastorno. En 10 a 30% de los casos, los padres no portan los genes.
La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta aproximadamente a 5 de cada 100,000 personas y lo hace por igual en hombres y mujeres.
La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta principalmente la cara, el hombro y los músculos de la parte superior del brazo. Sin embargo, puede afectar también los músculos alrededor de la pelvis, las caderas y la parte inferior de la pierna.
Los síntomas pueden darse después del nacimiento, pero a menudo no aparecen hasta la edad de 10 a 26 años. Sin embargo, no es raro que se presenten mucho más tarde en la vida y, en algunos casos, nunca aparecen.
Los síntomas generalmente son leves y empeoran muy lentamente. La debilidad muscular facial es común y puede incluir:
La debilidad de los músculos del hombro produce deformidades tales como omóplatos pronunciados (omoplato en forma de ala) y caída de los hombros. La persona tiene dificultad para levantar los brazos, debido a la debilidad de los músculos del hombro y del brazo.
Es posible que también se presente debilidad de la parte inferior de las piernas a medida que el trastorno empeora. Dicha debilidad puede ser tan grave que interfiere con la actividad de caminar. Un pequeño porcentaje de las personas resultan postrados a una silla de ruedas.
Se pueden presentar hipoacusia y ritmos cardíacos anormales, pero son poco comunes.
Un examen físico mostrará debilidad de los músculos faciales y del hombro. Se puede notar hipertensión arterial, pero generalmente es leve. Un examen ocular puede mostrar cambios en los vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo.
Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
No existe cura conocida para la distrofia muscular facioescapulohumeral y los tratamientos se administran para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Se estimula la actividad, ya que la inactividad, como permanecer en cama, puede empeorar la enfermedad muscular.
También la fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza muscular. Otros posibles tratamientos abarcan:
La discapacidad con frecuencia es menor y el período de vida generalmente no resulta afectado.
Solicite una cita con el médico si se presentan síntomas de esta afección.
Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de esta afección que deseen tener hijos.
Distrofia muscular de Landouzy-Dejerine
Sarnat HB. Facioscapulohumeral muscular dystrophy. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 601.5.
Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine; and Luc Jasmin, MD, PhD, Department of Neurosurgery at Cedars-Sinai Medical Center, Los Angeles, and Department of Anatomy at UCSF, San Francisco, CA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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