El retinoblastoma es una enfermedad por la que se forman células malignas (cancerosas) en los tejidos de la retina.

La retina es el tejido nervioso que recubre el interior de la parte posterior del ojo. Detecta la luz y envía imágenes al cerebro por medio del nervio óptico.

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Anatomía del ojo; se muestra el exterior e interior del ojo con la esclerótica, la córnea, el iris, el cuerpo ciliar, la coroides, la retina, el humor vítreo y el nervio óptico. El humor vítreo es un gel que rellena el centro del ojo.

A pesar de que el retinoblastoma se puede presentar a cualquier edad, aparece con mayor frecuencia en los niños menores de 5 años de edad, con más frecuencia en menores de 2 años. El tumor puede estar situado en uno o en ambos ojos. El retinoblastoma normalmente no se extiende del ojo a los tejidos cercanos o a otras partes del cuerpo.

El retinoblastoma a veces es provocado por una mutación en un gen transmitida de padres a hijos.

En ciertas ocasiones el retinoblastoma es hereditario (se transmite de padres a hijos). El retinoblastoma ocasionado por mutaciones hereditarias de un gen se llama retinoblastoma hereditario. Habitualmente se manifiesta a una edad más temprana que el retinoblastoma no hereditario. El retinoblastoma que se presenta en un solo ojo no suele ser hereditario. Se piensa que el retinoblastoma que se forma en ambos ojos es hereditario.

Cuando el retinoblastoma hereditario se forma primero en un solo ojo, existe la probabilidad de que se forme más adelante en el otro ojo. Una vez que se diagnostica el retinoblastoma en un ojo, se deben realizar exámenes periódicos de seguimiento en el ojo sano cada 2 a 4 meses durante por lo menos 28 meses. Después de finalizado el tratamiento del retinoblastoma, es importante que los exámenes de seguimiento continúen hasta que el niño cumpla 5 años de edad.

El tratamiento para ambos tipos de retinoblastoma debe incluir orientación genética (conversación con un profesional capacitado sobre enfermedades hereditarias). Los padres de un niño con retinoblastoma deben hacer que un oftalmólogo (médico con capacitación especial en enfermedades del ojo) realice un examen del ojo y obtener asesoramiento genético para determinar si ellos mismos deben ser examinados para saber si tienen el gen que causa el retinoblastoma, y conocer el riesgo de que los hermanos del niño enfermen de retinoblastoma. Los hermanos del niño se deben someter a exámenes oculares periódicos realizados por un oftalmólogo hasta que cumplan 5 años.

Un niño que padece de retinoblastoma hereditario tiene riesgo de padecer retinoblastoma trilateral y otros cánceres.

Los niños que padecen retinoblastoma hereditario son vulnerables a padecer tumores pineales en el cerebro. Esto se llama retinoblastoma trilateral y habitualmente se presenta más de 20 meses después de que se diagnostica un retinoblastoma. Se pueden recomendar exámenes de detección mediante IRM (imágenes por resonancia magnética) cada seis meses durante cinco años para un niño con retinoblastoma hereditario o con retinoblastoma en un solo ojo y antecedentes familiares de la enfermedad. No se deben usar exploraciones por TC (tomografía computarizada) para los exámenes de detección de rutina para evitar exponer al niño a radiación ionizante. El retinoblastoma hereditario aumenta también el riesgo del niño de padecer otros tipos de cáncer como osteosarcoma, sarcoma de tejido blando o melanoma en años posteriores. Los exámenes de seguimiento sistemáticos son importantes.

Entre los signos posibles de retinoblastoma se incluyen “pupila blanca” y dolor o enrojecimiento ocular.

Estos y otros síntomas pueden ser causados por retinoblastoma. Existe la posibilidad de que otras enfermedades ocasionen los mismos síntomas. Se debe acudir a un médico si se presenta cualquiera de los problemas siguientes:

• La pupila del ojo tiene aspecto blanco en lugar de rojo con el brillo de la luz. Esto se puede observar en fotografías del niño tomadas con flash.
• Los ojos parecen estar mirando en direcciones diferentes.
• Dolor o enrojecimiento en el ojo.

Para detectar (encontrar) y diagnosticar el retinoblastoma, se utilizan pruebas que examinan la retina.

Se pueden utilizar las pruebas y los procedimientos siguientes:

• Examen físico y antecedentes: examen del cuerpo para verificar signos generales de salud, incluso el control de signos de enfermedad, como tumores o todo lo que tenga apariencia inusual. Se tomará también los antecedentes del paciente en relación con los hábitos de salud, las enfermedades y los tratamientos anteriores. El médico preguntará si hay antecedentes familiares de retinoblastoma.
• Examen ocular con pupila dilatada: examen del ojo en el cual se dilata la pupila (se abre más) con gotas medicinales para los ojos que permiten al médico mirar la retina a través del cristalino y la pupila. Se examina con una luz el interior del ojo, que comprende la retina y el nervio óptico. Según la edad del niño, este examen se puede hacer con anestesia.
• Ecografía: procedimiento en el cual se rebotan ondas sonoras de alta energía (ultrasónicas) en tejidos u órganos internos y crean ecos. Los ecos forman una imagen de los tejidos corporales que se llama ecograma.
• Exploración por TC (exploración por TAC): procedimiento mediante el cual se toma una serie de fotografías detalladas del interior del cuerpo, como el ojo, desde ángulos diferentes. Las imágenes son creadas por una computadora conectada a una máquina de rayos X. Se puede inyectar un tinte en una vena o se ingiere, a fin de que los órganos o los tejidos se destaquen más claramente. Este procedimiento se denomina también tomografía computada, tomografía computadorizada o tomografía axial computarizada.
• Imágenes por resonancia magnética (IRM): procedimiento que utiliza un imán, ondas de radio y una computadora para crear fotografías detalladas de áreas internas del cuerpo, como el ojo. Este procedimiento se denomina también imágenes por resonancia magnética nuclear (IRMN).

El retinoblastoma suele diagnosticarse sin necesidad de biopsia (extirpación de células o tejidos para observarlos bajo un microscopio y determinar si existen signos de cáncer).

Ciertos factores afectan el pronóstico (probabilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento.

El pronóstico (posibilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento dependen de lo siguiente:

• El estadio del cáncer.
• La edad del paciente.
• Posibilidad de que se salve la vista en uno o ambos ojos.
• El tamaño y la cantidad de tumores.
• Si el paciente sufre de glaucoma.
• Si el retinoblastoma es trilateral.