Cistinuria

Causas

Para tener síntomas de cistinuria, usted debe heredar el gen defectuoso de ambos padres. Sus hijos también heredarán de usted una copia del gen defectuoso.

La cistinuria es causada por exceso de un aminoácido, llamado cistina, en la orina. Después de ingresar a los riñones, la mayor parte de la cistina normalmente se disuelve y regresa al torrente sanguíneo, pero las personas con cistinuria tienen una anomalía genética que interfiere con este proceso. Como resultado, la cistina se acumula en la orina y forma cristales o cálculos, los cuales pueden atascarse en los riñones, los uréteres o la vejiga.

Aproximadamente 1 de cada 10,000 personas padece cistinuria. Los cálculos de cistina son más comunes entre adultos jóvenes menores de 40 años. Menos del 3% de los cálculos de las vías urinarias son cálculos de cistina.

Síntomas

• Sangre en la orina
• Dolor de costado o dolor en un lado o la espalda
  • generalmente en un solo lado; rara vez se siente en ambos lados
  • a menudo intenso
  • puede empeorar con el paso de los días
  • puede también sentirse en la pelvis, la ingle, los genitales o entre la parte superior del abdomen y la espalda

Pruebas y exámenes

El trastorno generalmente se diagnostica después de un episodio de cálculos renales. Las pruebas de estos cálculos muestran que están hechos de cistina.

Los exámenes que se pueden hacer para detectar cálculos y diagnosticar esta afección abarcan:

• Recolección de orina en 24 horas
• Resonancia magnética, ecografía o tomografía computarizada del abdomen
• Pielografía intravenosa (PIV)
• Análisis de orina

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y prevenir más cálculos. Una persona con síntomas intensos puede requerir hospitalización.

El tratamiento consiste en tomar mucho líquido, particularmente agua, para producir grandes cantidades de orina. Usted debe tomar al menos de 6 a 8 vasos de agua al día.

En algunos casos, es posible que se necesite la administración de líquidos por vía intravenosa (a través de una vena).

Se pueden prescribir medicamentos para ayudar a disolver los cristales de cistina. Asimismo, el hecho de consumir menos sal también puede disminuir la excreción de cistina y la formación de cálculos.

Se pueden necesitar analgésicos para controlar el dolor en el área del riñón o la vejiga al eliminar los cálculos. Los cálculos más pequeños generalmente salen en la orina por sí solos, mientras que los cálculos grandes pueden necesitar extirpación con cirugía.

• Litotricia extracorpórea por ondas de choque (LEOC). Este procedimiento no es tan efectivo para eliminar los cálculos de cistina como sí lo es para otros tipos de cálculos.
• Nefrolitotomía o nefrostolitotomía percutánea.
• Ureteroscopia, para cálculos en las vías urinarias bajas.

Pronóstico

La cistinuria es una afección crónica y de por vida. Los cálculos con frecuencia reaparecen. Sin embargo, esta afección rara vez ocasiona insuficiencia renal y no afecta a otros órganos.

Posibles complicaciones

• Lesión vesical por cálculos
• Lesión renal por cálculos
• Infección renal
• Obstrucción ureteral
• Infección urinaria

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si presenta síntomas de cálculos en las vías urinarias.

Prevención

No se conoce una forma de prevenir la cistinuria. Cualquier persona con antecedentes familiares conocidos de cálculos en las vías urinarias debe tomar mucho líquido para producir regularmente una cantidad alta de orina, lo cual permite que los cálculos y cristales salgan del cuerpo antes de volverse demasiado grandes como para causar síntomas.

Nombres alternativos

Cálculos de cistina; Cristales de cistina

Referencias

Elder JS. Urinary lithiasis. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 541.

Actualizado: 9/21/2011

Versión en inglés revisada por: Herbert Y. Lin, MD, PhD, Nephrologist, Massachusetts General Hospital; Associate Professor of Medicine, Harvard Medical School. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.