Síndrome del nevo de células basales
Es un grupo de defectos transmitidos de padres a hijos que comprometen la piel, el sistema nervioso, los ojos, las glándulas endocrinas y los huesos.
La afección causa una extraña apariencia facial y un alto riesgo de cánceres de piel.
Causas
El síndrome del nevo de células basales o nevo basocelular es una afección genética poco común. El gen que está ligado al síndrome se conoce como PTCH.
El gen se transmite de padres a hijos como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que usted presentará dicho síndrome si cualquiera de los padres le pasa el gen.
Síntomas
La principal característica de este trastorno es la aparición de un tipo de cáncer de piel conocido como carcinoma de células basales en o cerca de la pubertad.
Los síntomas abarcan:
- Nariz ancha
- Paladar hendido
- Cejas pobladas y prominentes
- Mandíbula prominente (en algunos casos)
- Ojos separados
El síndrome puede afectar el sistema nervioso y llevar a:
- Ceguera
- Sordera
- Retardo mental
- Convulsiones
El síndrome también lleva a que se presenten defectos óseos, como:
- Curvatura de la espalda (escoliosis)
- Curvatura grave de la espalda (cifosis)
Pruebas y exámenes
Puede haber un antecedente familiar del síndrome del nevo de células basales y de algunos cánceres de piel de células basales en el pasado.
Los exámenes pueden revelar:
- Tumores cerebrales.
- Quistes en la mandíbula, lo cual puede llevar a la salida de dientes anormales o a fracturas mandibulares.
- Defectos en la parte coloreada (iris) o cristalino del ojo.
- Hinchazón de la cabeza debido a líquido en el cerebro (hidrocefalia).
- Anomalías en las costillas.
Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
- Ecocardiografía del corazón
- Pruebas genéticas (en algunos pacientes)
- Resonancia magnética del cerebro
- Biopsia de piel de los tumores
- Radiografías de los huesos, los dientes y el cráneo
Tratamiento
Es importante hacerse examinar por un dermatólogo con frecuencia, de manera que los cánceres de piel se puedan tratar mientras sean pequeños.
Las personas con esta afección también deben ser examinadas y tratadas por algunos otros especialistas, dependiendo de qué parte del cuerpo esté afectada. Por ejemplo, un especialista en cáncer (oncólogo) puede tratar tumores en el cuerpo y un cirujano ortopedista puede ayudar a tratar problemas óseos.
Pronóstico
El control frecuente con una variedad de médicos es importante para tener un buen desenlace clínico.
Posibles complicaciones
- Ceguera
- Tumor cerebral
- Sordera
- Fracturas
- Tumores ováricos
- Daño y cicatrización grave de la piel debido a cánceres cutáneos
Cuándo contactar a un profesional médico
Solicite una cita médica si:
- Usted o algún miembro de su familia tiene el síndrome del nevo de células basales, especialmente si está planeando tener un hijo.
- Tiene un hijo que presente síntomas de esta afección.
Prevención
Las parejas con antecedentes familiares de este síndrome podrían pensar en buscar asesoría genética antes de quedar en embarazo.
El hecho de evitar el sol y el uso de filtros solares son necesarios para ayudar a prevenir los cánceres de piel de células basales nuevos.
Asimismo, se debe evitar la radiación ionizante. Las personas que padecen esta afección son muy sensibles a la radiación y la exposición puede llevar a cánceres de piel.
Nombres alternativos
Síndrome del carcinoma basocelular nevoide; Síndrome de Gorlin
Referencias
Morelli JG. Tumors of the skin. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;2011:chap 662.
Actualizado: 8/3/2011
Versión en inglés revisada por: Kevin Berman, MD, PhD, Associate, Atlanta Center for Dermatologic Disease, Atlanta, GA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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