Síndrome de Ellis-van Creveld
Es un raro trastorno congénito que afecta el crecimiento de los huesos.
Causas
El síndrome de Ellis van Creveld se transmite de padres a hijos (hereditario). Es causado por defectos en uno de los dos genes del síndrome de Ellis van Creveld (EVC y ECV2) que están cerca uno del otro.
La gravedad de la enfermedad varía de una persona a otra. La mayor tasa de esta afección se observa entre la población de la Vieja Orden Amish del condado Lancaster en Pensilvania y es bastante infrecuente en la población general.
Síntomas
- Labio leporino o paladar hendido
- Epispadias o un testículo no descendido (criptorquidia)
- Dedos adicionales (polidactilia)
- Rango de movimientos limitado
- Anomalías de las uñas, incluyendo ausencia o deformidades en las uñas
- Brazos y piernas cortas, especialmente el antebrazo y la parte inferior de la pierna
- Baja estatura: entre 3 ½ y 5 pies (1 y 1.5 m) de alto
- Cabello escaso, ausente o de textura fina
- Anomalías dentales:
- dientes en forma de clavija
- dientes muy espaciados
- dientes presentes al nacer (dientes natales)
- Ausencia o retraso en la formación de los dientes
Signos y exámenes
Los signos de esta afección abarcan:
- Deficiencia de la hormona del crecimiento
- Anomalías cardíacas, como un agujero en el corazón (comunicación interauricular), que ocurren en aproximadamente la mitad de los casos
Los exámenes abarcan:
- Radiografía de tórax
- Ecocardiografía
- Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para mutaciones en el gen EVC
- Radiografía del esqueleto
- Ecografía
- Análisis de orina
Tratamiento
El tratamiento depende del sistema corporal afectado y de la gravedad del problema. Esta afección en sí misma no es curable, pero muchas de las complicaciones sí se pueden tratar.
Grupos de apoyo
Pronóstico
Muchos bebés con esta afección mueren a comienzos del primer año de vida, por lo general debido a una pequeña anomalía torácica o cardíaca. La muerte fetal es frecuente.
El pronóstico depende del sistema corporal involucrado y hasta qué punto dicho sistema está comprometido. Como en la mayoría de los trastornos genéticos que comprometen los huesos o la estructura física, la inteligencia es normal.
Posibles complicaciones
- Anomalías óseas
- Dificultad para respirar
- Cardiopatía congénita (CPC), en especial una comunicación interauricular (CIA)
- Enfermedad renal
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si su hijo tiene síntomas de este síndrome. Si usted tiene una historia familiar con antecedentes del síndrome de Ellis-van Creveld y su hijo presenta algún síntoma, visite al médico.
La asesoría genética le puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y cómo cuidar al paciente.
Prevención
La asesoría genética se le recomienda a los futuros padres de un grupo de alto riesgo o que tengan un antecedente familiar del síndrome de Ellis van Creveld.
Nombres alternativos
Displasia condroectodérmica; EVC
Actualizado: 8/4/2011
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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