Institutos Nacionales de la Salud
- El organismo de los NIH principalmente responsable por realizar investigaciones científicas sobre Enfermedad de Tay-Sachs es el Instituto Nacional de Desórdenes Neurológicos y Derrame Cerebral
Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario poco frecuente. Causa acumulación de un exceso de sustancia grasosa en los tejidos y las células nerviosas del cerebro. Esta acumulación destruye las neuronas y causa problemas físicos y mentales.
Los bebés con la enfermedad de Tay-Sachs parecen desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida. Luego, a medida que las células nerviosas se distienden con el material grasoso, se van deteriorando las capacidades mentales y físicas. El niño pierde la vista, la audición y no puede tragar. Los músculos empiezan a atrofiarse y se produce una parálisis. Inclusive con los mejores cuidados, los niños con enfermedad de Tay-Sachs suelen morir antes de los 4 años.
La enfermedad de Tay-Sachs es más común entre los judíos asquenazíes de Europa oriental. Un análisis de sangre puede demostrar si usted porta o tiene la enfermedad. No existe una cura. Las medicinas y una buena nutrición pueden ayudar con algunos síntomas. Algunos niños necesitan de sondas para alimentarse.
NIH: Instituto Nacional de Desórdenes Neurológicos y Derrame Cerebral
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Resúmenes
- Enfermedad de Tay-Sachs - Enciclopedia
- También está disponible en inglés
- Enfermedad de Tay-Sachs y de Sandhoff(Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes)
- También está disponible en inglés
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Diagnósticos/Síntomas
- Amniocentesis(Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes)
- Muestra del villus coriónico (CVS)(Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes)
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Prevención/Exámenes
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MedlinePlus: Asesoramiento genético
(Biblioteca Nacional de Medicina)
- También está disponible en inglés
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MedlinePlus: Pruebas genéticas(Biblioteca Nacional de Medicina)
- También está disponible en inglés
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MedlinePlus: Asesoramiento genético
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Asuntos relacionados
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Enfermedades por almacenamiento de lípidos(Instituto Nacional de Desórdenes Neurológicos y Derrame Cerebral)
- También está disponible en inglés
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Enfermedades por almacenamiento de lípidos
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Organizaciones
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NINDS: Instituto Nacional de Desórdenes Neurológicos y Derrame Cerebral(Instituto Nacional de Desórdenes Neurológicos y Derrame Cerebral)
- También está disponible en inglés
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NINDS: Instituto Nacional de Desórdenes Neurológicos y Derrame Cerebral
