Es un trastorno hereditario que afecta el desarrollo y funcionamiento de los nervios en todo el cuerpo.
El síndrome de Riley-Day se transmite de padres a hijos (hereditario). Una persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para desarrollar la afección.
Este síndrome se observa con mayor frecuencia en personas con ancestros judíos de Europa Oriental (judíos asquenacíes), donde la incidencia es de 1 en 3,700. La enfermedad es causada por un cambio (mutación) del gen IKBKAP en el cromosoma 9 y es poco común en la población general.
Los síntomas están presentes al nacer y empeoran con el tiempo.
El médico llevará a cabo un examen físico. El paciente puede presentar:
Hay disponibilidad de exámenes de sangre para verificar la presencia del gen IKBKAP. La tasa de detección en la población judía asquenazí es superior al 99%.
El tratamiento puede abarcar:
Con los avances en el diagnóstico y el tratamiento, la supervivencia continúa mejorando. Actualmente, un recién nacido con el síndrome de Riley-Day tiene un 50% de posibilidades de llegar a los 30 años.
Las siguientes complicaciones se presentan en aproximadamente el 40% de los pacientes con esta afección:
Consulte con el médico si los síntomas cambian o empeoran. Un genetista le puede ayudar a aclarar la información acerca de la enfermedad y decirle cómo contactar grupos de apoyo en su área.
Las personas de ascendencia judía de Europa del este y las familias con antecedentes del síndrome de Riley-Day que estén pensando en tener hijos pueden buscar asesoría genética para hablar sobre el riesgo y someterse a pruebas cuando se considere apropiado.
Las pruebas genéticas por medio del ADN son muy precisas para el síndrome de Riley-Day y se pueden utilizar para diagnosticar individuos afectados, detectar portadores y realizar diagnóstico prenatal.
Disautonomía familiar; Neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo III (HSAN III)
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Versión en inglés revisada por: Linda J. Vorvick, MD, Medical Director, MEDEX Northwest Division of Physician Assistant Studies, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center for Dermatologic Disease, Atlanta, GA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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