Página informativa del NINDS sobre la leucodistrofia
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¿Qué es la leucodistrofia?
¿Existe algún tratamiento?
¿Cuál es el pronóstico?
¿Qué investigaciones se están realizando?
Ensayos clínicos
Organizaciones
La leucodistrofia se refiere a la degeneración progresiva de la materia blanca del cerebro debido al crecimiento o desarrollo imperfecto de la vaina de mielina, la capa grasosa que actúa como aislante alrededor de las fibras nerviosas. La mielina, que adquiere su color de la materia blanca del cerebro, es una sustancia compleja compuesta de por lo menos diez sustancias químicas diferentes. Las leucodistrofias son un grupo de trastornos causados por defectos genéticos en la manera como la mielina produce o metaboliza estas sustancias químicas. Cada una de las leucodistrofias es el resultado de un defecto en el gen que controla una (y solamente una) de las sustancias químicas. Entre las leucodistrofias específicas se incluyen la leucodistrofia metacromática, la enfermedad de Krabbé, la adrenoleucodistrofia, la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, la enfermedad de Canavan, la ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central (conocida también como enfermedad de desaparición de la sustancia o materia blanca), la enfermedad de Alexander, la enfermedad de Refsum y la xantomatosis cerebrotendinosa. El síntoma más común de la leucodistrofia es un disminución gradual en el bebé o niño que aparentemente estaba bien antes. Puede aparecer la pérdida progresiva en la tonificación del cuerpo, los movimientos, la marcha, el lenguaje, la capacidad para comer, la visión, el oído y el comportamiento. Por lo general, hay un retraso en el desarrollo mental y físico. Los síntomas varían de acuerdo al tipo específico de leucodistrofia y pueden ser difíciles de detectar en la etapa precoz de la enfermedad.
El tratamiento para la mayoría de las leucodistrofias es sintomático y de apoyo. Puede incluir medicamentos, terapia física, ocupacional y del lenguaje, además de programas de nutrición, educación y recreativos. Para unas pocas leucodistrofias, el trasplante de médula ósea parece prometedor.
El pronóstico para las leucodistrofias varía de acuerdo al tipo específico de la enfermedad.
¿Qué investigaciones se están realizando?
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) apoya las investigaciones sobre los trastornos genéticos como las leucodistrofias. Las metas de estas investigaciones son aumentar la comprensión científica de estos trastornos y encontrar maneras de prevenirlos, tratarlos y en última instancia, curarlos.
Reclutamiento de pacientes para los ensayos clínicos de los NIH sobre la leucodistrofia
Para obtener información adicional sobre los programas investigación del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurológicos y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en inglés) en:
BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424
http://www.ninds.nih.gov
Organizaciones:
| National Organization for Rare Disorders (NORD) 55 Kenosia Avenue Danbury, CT 06810 orphan@rarediseases.org http://www.rarediseases.org Tel: 203-744-0100 Voice Mail 800-999-NORD (6673) Fax: 203-798-2291 |
National Tay-Sachs and Allied Diseases Association 2001 Beacon Street Suite 204 Boston, MA 02135 info@ntsad.org http://www.ntsad.org Tel: 800-90-NTSAD (906-8723) Fax: 617-277-0134 |
| United Leukodystrophy Foundation 2304 Highland Drive Sycamore, IL 60178 office@ulf.org http://www.ulf.org Tel: 815-895-3211 800-728-5483 Fax: 815-895-2432 |
Hunter's Hope Foundation
[A Leukodystrophy Resource] P.O. Box 643 Orchard Park, NY 14127 info@huntershope.org http://www.huntershope.org Tel: 716-667-1200 877-984-HOPE (-4673) Fax: 716-667-1212 |
| Myelin Project P.O. Box 39 Pacific Palisades, CA 90272 info@myelin.org http://www.myelin.org Tel: 800-869-3546 310-459-1071 Fax: 310-230-4298 |
MLD Foundation 21345 Miles Drive West Linn, OR 97068 info@MLDFoundation.org http://www.mldfoundation.org Tel: 800-617-8387 503-656-4808 |
Glosario
Apéndice
Preparado por:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
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Revisado May 06, 2010
