La fenilcetonuria o PKU (del inglés “phenylketonuria”) es una enfermedad que afecta a la química del organismo y se transmite de padres a hijos. Si no se trata, provoca incapacidades intelectuales. Afortunadamente, gracias a las pruebas de diagnóstico y detección para recién nacidos, es posible diagnosticar y tratar desde el comienzo a casi todos los bebés recién nacidos afectados por esta enfermedad y permitir que crezcan y se desarrollen sanos.
En los EE.UU., al menos uno de cada 25,000 bebés nace con PKU cada año(1). Esta enfermedad se produce en todos los grupos étnicos, si bien es más común en las personas cuyos antepasados provienen del norte de Europa o fueron indígenas nativos de los EE.UU. que en personas de origen afroamericano, judío askenazí y japonés(2).
¿Qué es la PKU?
Las personas con PKU no pueden procesar un aminoácido (parte de una proteína) llamado fenilalanina, que está presente en la mayoría de los alimentos. Las personas afectadas carecen de una proteína llamada fenilalanina hidroxilasa (PAH) que convierte la fenilalanina en otras sustancias que necesita el organismo, o bien la tienen pero en niveles demasiado bajos. Sin tratamiento, la fenilalanina va acumulándose en la sangre y produce daños cerebrales e incapacidades intelectuales.
¿Cómo afecta la PKU a los niños?
Durante sus primeros meses de vida, los niños nacidos con PKU parecen normales. Pero si no reciben tratamiento alguno, comienzan a perder interés en su alrededor cerca de los seis meses de vida y pueden tardar en aprender a sentarse, gatear o caminar. Los signos y síntomas de la PKU no tratada pueden incluir los siguientes:
- Incapacidades intelectuales
- Irritabilidad
- Problemas de conducta, como hiperactividad
- Olor corporal similar al del moho
- Piel seca o erupciones
- Convulsiones
- Color de cabello y piel más claro que sus hermanos
¿Quiénes sufren de PKU?
La PKU se transmite de padres a hijos a través de los genes. Los genes son parte de las células del organismo que almacenan instrucciones sobre la forma en que el cuerpo crece y funciona. Los genes se agrupan en pares. Para heredar la enfermedad es preciso que el niño reciba dos genes PAH anormales, uno de cada uno de sus padres. Cuando uno de los padres tiene un gen PAH anormal, se dice que es “portador”. Un portador tiene un gen PAH normal y un gen PAH que contiene una mutación (cambio). La salud de los portadores no sufre efecto alguno, porque sólo tienen un gen PAH anormal.
Cuando ambos padres son portadores, existen las siguientes probabilidades:
- Una en cuatro (25 por ciento) de que ambos le pasen un gen PAH anormal a su bebé, haciendo que este nazca con PKU
- Dos en cuatro (50 por ciento) de que el bebé herede un gen PAH anormal de uno de sus padres y el gen normal del otro, lo que convertiría al bebé en portador al igual que sus padres
- Una en cuatro (25 por ciento) de que ambos padres transmitan al bebé el gen normal y que éste no tenga la enfermedad ni sea portador.
Estas probabilidades son iguales en todos los embarazos.
¿Se someten a todos los bebés a pruebas para detectar si tienen PKU?
Sí. En todos los estados y territorios de los EE.UU. es obligatorio someter a los recién nacidos a una prueba de detección temprana para comprobar la existencia de PKU. Esta prueba fue la primera prueba de detección temprana para recién nacidos del país. Fue desarrollada con ayuda de March of Dimes y se administra de manera rutinaria desde los años 60. Ya ha salvado a miles de niños de incapacidades intelectuales. Actualmente, March of Dimes recomienda que se realicen pruebas de detección temprana a todos los recién nacidos para al menos 30 trastornos que tienen tratamiento. En todos los estados es obligatorio realizar pruebas de diagnóstico o detección temprana para el menos 26 trastornos.
¿En qué consiste la prueba?
Durante los primeros días de vida del bebé, se le practica una pequeñísima punción en el talón para extraer unas pocas gotas de sangre. (La misma muestra puede utilizarse para realizar pruebas para detectar otros trastornos.) Por lo general, se envía la muestra a un laboratorio médico cercano para determinar si la cantidad de fenilalanina es mayor a la normal y los resultados se envían al médico a cargo del cuidado del bebé. Si los resultados no son normales, es posible que el médico realice pruebas adicionales o que lo refiera a un especialista para determinar si el bebé tiene PKU o si su alto nivel de fenilalanina se debe a alguna otra causa.
Es posible que un caso de PKU no sea detectado si el análisis se realiza antes de las 24 horas de vida del bebé. En estos casos, algunos expertos recomiendan repetir el análisis al bebé después de una o dos semanas de vida(3).
¿Es posible prevenir los síntomas de la PKU?
Sí. Es posible prevenir las discapacidades intelectuales y otros síntomas si se trata al bebé con una dieta especial baja en fenilalanina lo antes posible después de su nacimiento, idealmente dentro de los primeros siete a 10 días de vida(4).
¿Qué es la dieta PKU?
Al comienzo, se alimenta al bebé utilizando una fórmula especial que contiene proteínas, pero sin fenilalanina. Las proteínas son importantes para el crecimiento y desarrollo saludables de su bebé. También se le puede administrar leche materna para darle toda la cantidad de fenilalanina que necesita y es capaz de tolerar(4).
Luego se añaden a su dieta ciertas verduras, frutas, algunos granos (por ejemplo, ciertos cereales y pastas) y otros alimentos con poca fenilalanina, pero nunca puede alimentárselo con:
- Leche, queso, helado y otros productos lácteos
- Huevos
- Carnes y aves
- Pescado
- Nueces
- Aspartamo. Este endulzante artificial (que se comercializa con el nombre de NutraSweet® o Equal®) contiene una gran cantidad de fenilalanina. Muchos alimentos y bebidas dietéticos contienen aspartamo.
Es necesario realizar un seguimiento de los niños y los adultos con PKU en una clínica o centro médico que cuente con un programa especial para el tratamiento de este trastorno. La dieta debe ser individual, según la cantidad de fenilalanina que cada uno pueda tolerar. Todas las personas con PKU deben realizarse análisis de sangre periódicamente para medir los niveles de fenilalanina. En el caso de los bebés, es posible que deba realizarse pruebas semanalmente durante el primer año de vida y luego una o dos veces al mes durante toda su infancia(5).
¿Por cuánto tiempo debe seguir la dieta especial una persona con PKU?
Las personas con PKU deben seguir una dieta especial durante toda su niñez y adolescencia y, en general, durante toda su vida aunque es posible flexibilizar un poco la dieta en algunos adultos según sus necesidades de salud(4,6).
Hasta los años 80, los médicos creían que los niños con PKU podían abandonar su dieta especial sin riesgo alguno cerca de los seis años de edad, una vez completo el crecimiento del cerebro. Sin embargo, algunos estudios han demostrado desde entonces que la interrupción de la dieta antes de los ocho años de edad puede llevar a una disminución del cociente intelectual(4) y, durante la adolescencia o la adultez, a los siguientes problemas(2,5):
- Problemas de atención
- Lentitud para pensar
- Problemas de conducta
- Temblores (agitación incontrolable).
Si su hijo tiene PKU, consulte a un médico que pertenezca a un programa para el tratamiento de la PKU sobre su dieta y tratamiento.
¿Se pueden usar medicamentos para controlar la PKU?
En diciembre de 2007, la Administración de Drogas y Alimentos (Food and Drug Administration, FDA) aprobó Kuvan® (dihidrocloruro de sapropterina), el primer medicamento para ayudar a controlar la PKU. Este medicamento es una versión artificial de un producto químico del organismo (BH4) que, junto con la PAH, ayuda a descomponer la fenilalanina. En algunas personas con PKU, Kuvan aumenta la actividad de la PAH y reduce los niveles de fenilalanina.
Kuvan es eficaz solamente en individuos que tienen la formas más leves de PKU y cierta actividad de la PAH(6). Las personas que toman este medicamento deben continuar con una dieta especial baja en fenilalanina, aunque puede flexibilizarse en algunos casos, y realizarse análisis de sangre para medir los niveles de fenilalanina.
¿Qué es la PKU materna?
PKU materna significa que una mujer con PKU está embarazada. Se estima que en los EE.UU. existen unas 3,000 mujeres en edad reproductiva con PKU(7). Muchas de ellas abandonaron su dieta especial durante la niñez, porque en esa época la mayoría de los médicos creía que hacerlo no conllevaba riesgos.
Cuando estas mujeres no siguen una dieta especial para la PKU, la concentración de fenilalanina en su sangre es muy elevada. No transmiten la enfermedad a sus bebés a menos que el padre sea portador y que el bebé reciba dos genes de PAH anormales. No obstante, cuando una mujer con PKU queda embarazada, las altas concentraciones de fenilalanina en la sangre pueden causar serios problemas a su bebé como, por ejemplo(7,8):
- Incapacidades intelectuales (cerca del 90 por ciento de los casos)
- Cabeza de tamaño pequeño (microcefalia)
- Defectos cardíacos
- Bajo peso al nacer (menos de cinco libras, ocho onzas).
Afortunadamente, hay una manera de ayudar a prevenir las incapacidades intelectuales y otros problemas que ocurren en los bebés de mujeres con PKU. Estas mujeres deben reanudar su dieta especial al menos tres meses antes del embarazo y continuarla durante el mismo para aumentar sus probabilidades de tener un bebé sano(8).
Si acaba de enterarse de que está embarazada y no tiene bajo control sus niveles de fenilalanina, retome su dieta especial durante las primeras semanas de embarazo y puede aumentar sus probabilidades de tener un bebé sano(7,8). Puede realizarse análisis de sangre semanales durante el embarazo para asegurarse de que los niveles de fenilalanina en su sangre no son demasiado elevados(8).
No sabemos mucho sobre la seguridad y eficacia de Kuvan en el embarazo. No obstante, no se han encontrado problemas en los bebés de madres con PKU durante el embarazo(8). Hable con su médico o especialista para determinar si puede usar Kuvan durante su embarazo(9).
Si sabe o cree que fue tratada por PKU de niña, hágaselo saber a su médico antes de intentar quedar embarazada. Éste podrá medir los niveles de fenilalanina en su sangre e indicarle una dieta especial, si es necesario.
¿Qué novedades hay en las investigaciones sobre la PKU?
Los investigadores continúan estudiando la salud a largo plazo de los niños nacidos de madres tratadas por PKU durante el embarazo para determinar si existe un riesgo mayor de problemas de aprendizaje y conducta en estos niños, especialmente entre los niños de madres cuyos niveles de fenilalanina en la sangre estaban bien controlados durante las primeras semanas de embarazo.
Los investigadores también están analizando la posibilidad de tratar la PKU mediante terapia genética. Están probando la seguridad y eficacia de una versión artificial de PAH. También están estudiando los beneficios de suplementos nutricionales llamados aminoácidos neutros grandes (LLNA), que pueden ayudar a reducir la cantidad de fenilalanina que llega al cerebro(10). A la larga, estas investigaciones permitirán a las personas con PKU llevar una dieta más normal.
