Un fármaco se muestra promisorio contra el síndrome de X frágil y posiblemente el autismo

MIÉRCOLES, 19 de septiembre (HealthDay News) -- En un estudio preliminar, los científicos informan que una pastilla experimental diseñada para tratar el síndrome de X frágil (una afección genética relacionada con la discapacidad intelectual o "retraso mental", y en algunos casos con el autismo) podría ayudar a los pacientes a desarrollar unas mejores habilidades sociales.

Los científicos continúan estudiando el medicamento, y han iniciado una investigación sobre si también podría ayudar con el retraimiento social de los autistas. Sin embargo, no está claro si el fármaco funciona, y sus desarrolladores tampoco saben cuánto podría costar. Tampoco se sabe si otros fármacos en desarrollo podrían hacer un mejor trabajo, ya sea en conjunto con el nuevo fármaco o en lugar de éste.

Pero los resultados hasta el momento son promisorios, y el fármaco "podría ser un modelo importante para el desarrollo de tratamientos contra el autismo", comentó el Dr. Michael Tranfaglia, director médico de la FRAXA Research Foundation, una organización sin fines de lucro que busca mejores tratamientos para el síndrome de X frágil.

El síndrome de X frágil es provocado por la pérdida del gen de la proteína de retraso mental de X frágil. La dolencia afecta a un estimado de 100,000 personas en Estados Unidos, llevando potencialmente al retraso mental, la epilepsia, el autismo y un crecimiento corporal anómalo. El síndrome de X frágil no tiene cura.

Esencialmente, la falta del gen debilita la estructura del cerebro, señaló Stephen Warren, presidente de genética humana de la Facultad de Medicina de la Universidad de Emory, en Atlanta. Las personas que sufren de la afección generalmente tienen que vivir en hogares grupales, aunque con frecuencia pueden trabajar, añadió.

Se han iniciado varios estudios sobre el fármaco, llamado arbaclofen, como tratamiento para el síndrome de X frágil y afecciones relacionadas de tipo autista. El nuevo estudio fue financiado por Seaside Therapeutics, el fabricante del fármaco, y realizado en conjunto por científicos del Centro Médico de la Universidad de Rush en Chicago y del Instituto MIND de la Universidad de California, en Davis. Se trata de la segunda de tres fases de investigación requeridas para los medicamentos antes de que puedan ser aprobados por la Administración de Drogas y Alimentos (FDA) de EE. UU.

En el estudio, la Dra. Elizabeth Berry-Kravis, profesora de pediatría, ciencias neurológicas y bioquímica de la Rush, y colegas, evaluaron el fármaco en un periodo de 15 meses administrando el medicamento o un placebo inactivo a 63 personas de 6 a 39 años de edad que sufren de síndrome de X frágil en un tratamiento de seis semanas. De los participantes, 55 eran de sexo masculino, y la afección es más común en ese sexo.

Los que tomaban el fármaco pudieron lidiar mejor con otras personas a nivel social, apuntó Warren, quien no trabajó en la nueva investigación pero que ha realizado consultorías para Seaside Therapeutics. "Su ansiedad social disminuyó. Ese es el problema real con estos niños. Se ponen realmente ansiosos en situaciones novedosas, y por tanto para las familias resulta muy difícil salir a disfrutar de una hamburguesa en un restaurante".

Una persona que no sea profesional de la medicina no comprende el nivel de mejora con facilidad. Pero por ejemplo, el Dr. Paul Wang, vicepresidente de Seaside Therapeutics, comentó que las familias dijeron a los investigadores que los niños que tomaban el fármaco estaban más interesados en hablar y jugar con los demás en lugar de permanecer en sus habitaciones.

Los hallazgos del estudio aparecen en la edición en línea del 19 de septiembre de la revista Science Translational Medicine.

Su publicación coincide con la de otro estudio sobre el síndrome de X frágil, un hallazgo preliminar en una investigación con ratones. Neurocientíficos de la Universidad de Nueva York eliminaron la enzima S6K1, que anteriormente se ha demostrado que regula la síntesis de proteínas en ratones con síndrome de X frágil. Y reportaron que los ratones mostraron mejoras tanto físicas como conductuales, aunque no uniformemente.

El estudio fue publicado en la edición actual de la revista Neuron.

"Creemos que estos resultados preparan el escenario para un método farmacológico viable que se dirija a la S6K1, con el objetivo de disminuir o incluso revertir las aflicciones relacionadas con el síndrome de X frágil", señaló en un comunicado de prensa de la NYU Eric Klann, profesor del Centro de Ciencias Neurales de la universidad, y autor principal del estudio.