El tumor teratoideo/rabdoideo atípico del sistema nervioso central es una enfermedad por la que se forman células malignas (cancerosas) en los tejidos del cerebro.

El tumor teratoideo/rabdoideo atípico (AT/RT) del sistema nervioso central (SNC) es un tumor del cerebro y la médula espinal muy poco frecuente y de crecimiento rápido. Por lo general, se presenta en niños menores de 3 años de edad, aunque se puede presentar en niños mayores y adultos.

Cerca de la mitad de estos tumores se forman en el cerebelo o el tronco encefálico. El cerebelo es la parte del cerebro que controla el movimiento, el equilibrio y la postura. El tronco encefálico controla la respiración, la frecuencia cardíaca, y los nervios y músculos que se usan para ver, oír, caminar, conversar y comer. Los AT/RT también se pueden encontrar en otras partes del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).

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Anatomía del encéfalo, que muestra el cerebro, el cerebelo, el tronco encefálico y otras partes del encéfalo.	Anatomía del interior del encéfalo que muestra la glándula pineal, la hipófisis, el nervio óptico, los ventrículos (con el líquido cefalorraquídeo en color azul) y otras partes del encéfalo.

Este sumario describe el tratamiento de los tumores primarios del cerebro (tumores que empiezan en el cerebro). El tratamiento de los tumores metastásicos del cerebro, que son tumores formados por células cancerosas que empiezan en otras partes del cuerpo y se diseminan hasta el cerebro no se trata en este sumario. Para obtener más información sobre los diferentes tipos de tumores del cerebro y la médula espinal infantiles, consultar el sumario del PDQ sobre Descripción del tratamiento de los tumores del cerebro y la médula espinal en niños.

Los tumores del cerebro se pueden presentar tanto en niños como en adultos; sin embargo, el tratamiento para los niños puede ser diferente del tratamiento para los adultos. Para mayor información, consultar el sumario del PDQ sobre Tumores cerebrales en adultos.

Ciertos cambios genéticos pueden aumentar el riesgo de padecer de un tumor teratoideo/rabdoideo atípico.

Cualquier cosa que aumenta el riesgo de padecer una enfermedad se llama factor de riesgo. Tener un factor de riesgo no significa que se va a contraer cáncer; no tener factores de riesgo no significa que no se va a contraer cáncer. Los padres que piensan que su hijo puede correr un riesgo de contraer cáncer deben consultar esto con su médico.

Un tumor teratoideo/rabdoideo atípico se puede relacionar con un cambio en un gen supresor tumoral que se llama SMARCB1. Este tipo de gen elabora una proteína que ayuda a controlar el crecimiento de las células. Los cambios en el ADN de los genes supresores tumorales como el SMARCB1 pueden conducir a un cáncer.

Los cambios en el gen SMARCB1 pueden ser heredados (pasados de los padres a los hijos). Cuando el cambio en el SMARCB1 es heredado, los tumores se pueden formar en dos partes del cuerpo al mismo tiempo (por ejemplo, en el cerebro y el riñón). Si se diagnostica un AT/RT, se puede recomendar una orientación genética (una conversación con un profesional entrenado acerca de las enfermedades heredadas y acerca de una posible necesidad de pruebas genéticas).

Los síntomas de un tumor teratoideo/rabdoideo atípico no son los mismos en cada paciente.

Debido a que un tumor teratoideo/rabdoideo atípico crece rápido, los síntomas se pueden presentar enseguida y evolucionar en un período de días o semanas. Los síntomas varían de acuerdo con la edad del paciente y el lugar donde se formó el tumor.

Estos síntomas se pueden deber a un AT/TR o a otras afecciones. Se debe consultar con un médico si se presenta cualquiera de los siguientes problemas:

• Dolor de cabeza en la mañana o dolor de cabeza que desaparece después de vomitar.
• Náuseas y vómitos.
• Somnolencia no habitual o cambio en el nivel de actividad.
• Pérdida de equilibrio, falta de coordinación o problemas para caminar.
• Aumento del tamaño de la cabeza (en los lactantes).

Para detectar (encontrar) un tumor teratoideo/rabdoideo atípico, se utilizan pruebas que examinan el cerebro y la médula espinal.

Se puede utilizar las siguientes pruebas y procedimientos:

• Examen físico y antecedentes: examen del cuerpo para chequear los signos generales de salud, incluso verificar si hay signos de enfermedad, como masas o cualquier otra cosa que parezca anormal. También se toman los antecedentes de los hábitos de salud del paciente, así como los antecedentes médicos de sus enfermedades y tratamientos anteriores.
• Examen neurológico: serie de preguntas y pruebas para chequear el cerebro, la médula espinal y el funcionamiento de los nervios. El examen verifica el estado mental de la persona, la coordinación y la capacidad de caminar normalmente, así como el funcionamiento de los músculos, los sentidos y los reflejos.
• Exploración por TC (exploración por TAC): procedimiento mediante el cual se toma una serie de imágenes detalladas de áreas del interior del cuerpo, como el abdomen o la pelvis, desde ángulos diferentes. Las imágenes son creadas por una computadora conectada a una máquina de rayos X. Se inyecta un tinte en una vena o se ingiere, a fin de que los órganos o los tejidos se destaquen más claramente. Este procedimiento también se llama tomografía computada, tomografía computarizada o tomografía axial computarizada.
• IRM (imágenes por resonancia magnética): procedimiento para el que se usa un imán, ondas de radio y una computadora para crear imágenes detalladas de áreas internas del cerebro y la médula espinal. Este procedimiento también se llama imágenes por resonancia magnética nuclear (IRMN).
• Punción lumbar: procedimiento que se usa para recoger líquido cefalorraquídeo de la columna vertebral. Se realiza introduciendo una aguja en la columna vertebral. Este procedimiento se llama también PL o punción espinal.
• Ecografía: procedimiento por el cual se hacen rebotar ondas sonoras de alta energía (ultrasónicas) en tejidos u órganos internos y se crean ecos. Los ecos forman una imagen de los tejidos corporales que se llama sonograma. Se realiza una ecografía renal para determinar si hay un AT/RT que se puede formar en los riñones al mismo tiempo que en el cerebro.
• Prueba genética del INI1: prueba de laboratorio para la que se estudia una muestra de sangre o tejido para analizar el INI1.

El tumor teratoideo/rabdoideo atípico infantil se diagnostica y se puede extirpar durante la misma cirugía.

Si los médicos piensan que puede haber un tumor en el cerebro, se puede realizar una biopsia para extraer una muestra de tejido. En el caso de los tumores del cerebro, la biopsia se realiza sacando una parte del cráneo y usando una aguja para extraer una muestra de tejido. Un patólogo observa la muestra bajo un microscopio para determinar si hay células cancerosas. Si se encuentran células cancerosas, el médico puede extirpar tanto del tumor como sea posible y seguro durante la misma cirugía. El patólogo examina las células cancerosas para determinar el tipo de tumor cerebral. A menudo es difícil extraer completamente un AT/RT debido a la ubicación del tumor en el cerebro y porque ya se puede haber diseminado en el momento de diagnóstico.

Para determinar la diferencia entre un AT/RT y otros tumores cerebrales, se puede realizar un estudio inmunohistoquímico de la muestra de tejido que se extrajo. Un estudio inmunohistoquímico es una prueba de laboratorio para la que se agrega una sustancia, como un anticuerpo, un tinte o un radioisótopo, a una muestra de células cancerosas para verificar si tiene ciertos antígenos.

Ciertos factores afectan el pronóstico (probabilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento.

El pronóstico (probabilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento dependen de los siguientes aspectos:

• La edad del niño.
• La cantidad de tumor que queda después de la cirugía.
• Si el cáncer se diseminó hasta otras partes del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) o hasta el riñón.