El rabdomiosarcoma infantil es una enfermedad por la que se forman células malignas (cancerosas) en el tejido muscular.

El rabdomiosarcoma es un tipo de sarcoma. El sarcoma es un cáncer del tejido blando (por ejemplo, un músculo), el tejido conjuntivo (por ejemplo, tendones o cartílagos) o huesos. Habitualmente, el rabdomiosarcoma comienza en los músculos que se insertan en los huesos y que ayudan a mover el cuerpo. El rabdomiosarcoma es el tipo más común de sarcoma de tejido blando que se presenta en los niños. Puede empezar en muchos lugares del cuerpo.

Hay tres tipos principales de rabdomiosarcoma:

• Embrionario. Este tipo se presenta con más frecuencia en el área de la cabeza y el cuello, o en los órganos genitales y urinarios. Es el tipo más común.
• Alveolar. Este tipo se presenta con más frecuencia en los brazos o piernas, pecho, abdomen, el área de los órganos genitales o el ano. Habitualmente, se presenta en la adolescencia.
• Anaplásico. Este tipo se presenta con poca frecuencia en los niños.

Para obtener mayor información sobre los sarcomas de tejido blando, consultar los siguientes sumarios de tratamiento del PDQ:

• Sarcoma de tejido blando infantil
• Sarcoma de tejido blando en adultos

Ciertas afecciones genéticas pueden aumentar el riesgo de contraer rabdomiosarcoma infantil.

Cualquier cosa que aumenta el riesgo de contraer una enfermedad se llama factor de riesgo. Tener un factor de riesgo no significa que una persona contraerá la enfermedad; no tener un factor de riesgo no significa que una persona no contraerá un cáncer. Consultar con el médico del niño si se piensa que el niño está en riesgo. Los factores de riesgo de contraer rabdomiosarcoma incluyen las siguientes enfermedades heredadas:

• Síndrome de Li-Fraumeni.
• Neurofibromatosis tipo 1.
• Síndrome de Beckwith-Wiedemann.
• Síndrome de Costello.
• Síndrome de Noonan.

Los niños que tuvieron mucho peso al nacer y tamaño más grande de lo esperado al nacer pueden tener un aumento del riesgo de rabdomiosarcoma embrionario.

En la mayoría de los casos se desconoce la causa del rabdomiosarcoma.

Un signo que puede indicar el rabdomiosarcoma infantil es una masa o hinchazón que crece cada vez más.

Las masas y otros síntomas pueden deberse al rabdomiosarcoma infantil. Los síntomas que se presentan dependen del lugar donde se forma el cáncer. Otras afecciones pueden causar los mismos síntomas. Consultar con el médico del niño si el niño tiene cualquiera de los problemas siguientes:

• Una masa o hinchazón que crece cada vez más grande o no desaparece. Puede ser dolorosa.
• Ojos saltones.
• Dolor de cabeza.
• Problema para orinar o evacuar el intestino.
• Sangre en la orina.
• Sangrado de la nariz, la garganta, la vagina o el recto.

Para detectar (encontrar) y diagnosticar el rabdomiosarcoma infantil, se utilizan pruebas que examinan el área donde se presentaron los síntomas.

Se puede utilizar las siguientes pruebas y procedimientos:

• Examen físico y antecedentes: examen del cuerpo para verificar los signos generales de salud, incluso los signos de enfermedad, como masas o cualquier otra cosa que parezca anormal. También se toman los antecedentes médicos de las enfermedades y los tratamientos anteriores del paciente.
• Radiografía: radiografía de los órganos y los huesos del interior del cuerpo. Un rayo X es un tipo de haz de energía que puede atravesar el cuerpo y plasmarse en una película que muestra una imagen de áreas del interior del cuerpo.
• Exploración por TC (exploración por TAC): procedimiento mediante el cual se toma una serie de imágenes detalladas del interior del cuerpo, como el abdomen o la pelvis, desde ángulos diferentes. Las imágenes son creadas por una computadora conectada a una máquina de rayos X. Se inyecta un tinte en una vena o se ingiere, a fin de que los órganos o los tejidos se destaquen más claramente. Este procedimiento también se llama tomografía computada, tomografía computarizada o tomografía axial computarizada.
• IRM (imágenes por resonancia magnética): procedimiento en el que usa un imán, ondas de radio y una computadora para crear imágenes detalladas de áreas internas del cuerpo. Este procedimiento también se llama imágenes por resonancia magnética nuclear (IRMN).
• Exploración ósea: procedimiento utilizado para verificar si hay células en los huesos que se multiplican rápidamente, tales como las cancerosas. Se inserta una cantidad muy pequeña de material radiactivo en una vena, que recorre todo el torrente sanguíneo. Cuando el material radiactivo se acumula en los huesos, se puede detectar con un escáner.
• Ecografía: procedimiento por el cual se hacen rebotar ondas sonoras de alta energía (ultrasónicas) en tejidos u órganos internos y se crean ecos. Los ecos forman una imagen de los tejidos corporales que se llama ecograma.
• Aspiración y biopsia de médula ósea: extracción de una muestra de médula ósea, sangre y un trozo pequeño de hueso mediante la inserción de una aguja hueca en el hueso de la cadera. Se toman muestras de ambas caderas. Un patólogo observa las muestras de médula ósea, sangre y hueso bajo un microscopio para verificar si hay signos de cáncer.
• Punción lumbar: procedimiento para recoger líquido cefalorraquídeo (LCR) de la columna vertebral para verificar si hay células cancerosas. Se realiza introduciendo una aguja entre dos huesos del espinazo y hacia la columna vertebral para extraer una muestra de LCR. Este procedimiento también se llama PL o punción espinal.
• Biopsia de ganglio linfático centinela: extracción del ganglio linfático centinela durante una cirugía. El ganglio linfático centinela es el primer ganglio linfático que recibe el drenaje linfático de un tumor y es el primero hasta donde es posible que el cáncer se disemine desde el tumor. Se inyecta una sustancia radiactiva o un tinte azul cerca del tumor. La sustancia o el tinte fluyen a través de los conductos linfáticos hasta los ganglios linfáticos. Se extrae el primer ganglio que recibe la sustancia o el tinte. Un patólogo observa el tejido bajo un microscopio para verificar si hay células cancerosas. Si no se detectan células cancerosas, puede no ser necesario extraer más ganglios linfáticos. La biopsia de ganglio linfático centinela se realiza para verificar si el rabdomiosarcoma de los brazos o las piernas se diseminó hasta los ganglios linfáticos.
• Biopsia: extracción de células o tejidos con el fin de que un patólogo los observe en el microscopio y determine la presencia de signos de cáncer. La biopsia se realiza después de tomar las pruebas con imágenes. Si se encuentra un rabdomiosarcoma, el patólogo determinará el tipo. Como el tratamiento depende del tipo de rabdomiosarcoma, un patólogo con experiencia en el diagnóstico del rabdomiosarcoma estudiará las muestras de biopsia. Se pueden realizar las siguientes pruebas en la muestra de tejido que se extrae:
  • Microscopía óptica y electrónica: estudio de laboratorio en el que se observan las células de una muestra de tejido bajo microscopios comunes y de alta potencia para verificar si hay ciertos cambios en las células.
  • Estudio inmunohistoquímico: prueba de laboratorio en la que se agrega una sustancia como un anticuerpo, un tinte o un radioisótopo a una muestra de tejido canceroso para verificar si hay ciertos antígenos. Este tipo de estudio se realiza para determinar la diferencia entre distintos tipos de cáncer.
  • Análisis citogenético: prueba de laboratorio en la que se observan las células de una muestra de tejido bajo un microscopio para verificar si hay ciertos cambios en los cromosomas.

Ciertos factores afectan el pronóstico (probabilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento.

El pronóstico (probabilidad de recuperación) depende de los siguientes aspectos:

• Lugar del cuerpo donde comenzó el tumor.
• Ancho del tumor cuando se diagnosticó el cáncer.
• Si el tumor se extirpó completamente mediante cirugía.
• Si el tumor se diseminó hasta los ganglios linfáticos cercanos o hasta partes distantes del cuerpo.
• Si hay ciertos cambios en los genes.
• Tipo de rabdomiosarcoma.
• Edad y estado general de salud del paciente.
• Si el tumor recién se diagnosticó o recidivó (volvió).

Para los pacientes con cáncer recidivante, el pronóstico y el tratamiento dependen de los siguientes aspectos:

• Lugar del cuerpo donde recidivó (volvió) el tumor.
• Si el tumor se trató con radioterapia.
• El tamaño del tumor cuando se diagnosticó el cáncer.
• El tiempo transcurrido entre la terminación del tratamiento del cáncer y el momento en que el cáncer recidivó.