Institutos Nacionales de la Salud
- El organismo de los NIH principalmente responsable por realizar investigaciones científicas sobre Síndrome X frágil es el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano
Síndrome X frágil
Otros nombres: Síndrome de Martin-Bell
El síndrome X frágil es la forma más común de retraso mental hereditario. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero la mutación hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína, lo que resulta en el síntoma de X frágil.
Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tiene síntomas de X frágil. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos. Los mismos pueden incluir:
- Problemas de inteligencia, que van desde las discapacidades en el aprendizaje hasta el retraso mental grave
- Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas
- Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos
El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento con anticipación para el X frágil puede ser útil.
NIH: Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano
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- Conozca más sobre el síndrome del cromosoma X frágil(Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades)
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Resúmenes
- Síndrome de X frágil(Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes)
- Síndrome del cromosoma X frágil - Enciclopedia
- También está disponible en inglés
- Síndrome del cromosoma X frágil(Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades) - PDF
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Diagnósticos/Síntomas
- Amniocentesis(Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes)
- Muestra del villus coriónico (CVS)(Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes)
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Diccionarios/Glosarios
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Glosario hablado de términos genéticos
(Instituto Nacional de Investigación Genética)
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Glosario hablado de términos genéticos
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Organizaciones
- Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento / March of Dimes(Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes)
- También está disponible en inglés
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