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¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno hemorrágico poco común en el que la sangre no se coagula normalmente.
Si usted padece de hemofilia, cuando tenga una herida puede sangrar más tiempo que las personas que no tienen esta enfermedad. También puede tener sangrado dentro del cuerpo (sangrado interno), especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos. Este sangrado puede lesionar los órganos y tejidos y poner la vida en peligro.
Revisión general
Por lo general, la hemofilia es hereditaria. El término "hereditario" significa que el trastorno se transmite de padres a hijos a través de genes.
Las personas que nacen con hemofilia carecen de un factor de coagulación o lo tienen en baja cantidad. Los factores de coagulación son proteínas necesarias para la coagulación normal de la sangre. Existen varios tipos de factores de coagulación. Estos factores actúan con las plaquetas para coagular la sangre.
Las plaquetas son fragmentos pequeños de células de la sangre que se forman en la médula ósea (un tejido esponjoso que se encuentra en el interior de los huesos). Las plaquetas desempeñan un papel importante en la coagulación de la sangre. Cuando los vasos sanguíneos se lesionan, los factores de coagulación ayudan a que las plaquetas se adhieran unas a otras para taponar las heridas y los vasos sanguíneos rotos. Así se detiene el sangrado.
Los dos tipos principales de hemofilia son la A y la B. En la hemofilia A, el factor VIII (8) de coagulación está ausente o en concentración baja. Cerca de 9 de cada 10 personas que sufren hemofilia tienen el tipo A. En la hemofilia B, el factor IX (9) de coagulación está ausente o en concentración baja.
En raras ocasiones la hemofilia puede ser adquirida. El término "adquirido" significa que la persona no nace con el trastorno sino que este se presenta durante la vida. Esto puede suceder si el organismo forma anticuerpos (un tipo de proteínas) que atacan los factores de coagulación de la sangre. Los anticuerpos pueden impedir que los factores de coagulación realicen su función.
Este artículo se refiere a la hemofilia hereditaria.
Perspectivas
La hemofilia puede ser leve, moderada o grave, según la cantidad de factor de coagulación que haya en la sangre. Aproximadamente 7 de cada 10 personas que tienen hemofilia A sufren la forma grave de este trastorno.
En las personas que no tienen hemofilia, el factor VIII tiene una actividad del 100 por ciento. En quienes sufren hemofilia grave, el factor VIII tiene una actividad inferior al 1 por ciento.
Por lo general, la hemofilia se presenta en los varones (con raras excepciones). Cada año nace aproximadamente un niño hemofílico por cada 5,000 niños varones.
Los estudios clínicos son investigaciones que exploran si una estrategia médica, un tratamiento, o un dispositivo son seguros y eficaces para los seres humanos. Estos estudios son una herramienta importante de investigación y sirven para adelantar en el conocimiento médico y el cuidado del paciente. Aprenda más sobre los estudios clínicos (solo en inglés).
El NHLBI actualiza los temas del DCI en un ciclo de cada dos años, basándose en una revisión cuidadosa de los resultados de investigación y de literatura nueva. Según sea necesario, los temas del DCI también se actualizan si se publica nueva e importante investigación. La fecha en cada tema del DCI refleja cuando el contenido fue publicado originalmente o cuando se hizo su última modificación
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