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Deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa

Es un trastorno hereditario en el cual los glóbulos rojos se descomponen cuando el cuerpo se expone a ciertos fármacos o al estrés de una infección.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La deficiencia de G-6-PD ocurre cuando una persona carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima llamada glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, la cual ayuda a que los glóbulos rojos trabajen apropiadamente.

Una cantidad muy baja de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa lleva a la destrucción de los glóbulos, un proceso denominado hemólisis. Cuando este proceso está ocurriendo activamente, se denomina episodio hemolítico. Los episodios normalmente son breves, debido a que el cuerpo continúa produciendo nuevos glóbulos rojos que tienen actividad normal.

La destrucción de los glóbulos rojos se puede desencadenar por infecciones, estrés severo, ciertos alimentos (como las habas) y ciertos fármacos como:

  • Antipalúdicos
  • Ácido acetilsalicílico (aspirin)
  • Nitrofurantoína
  • Antinflamatorios no esteroides (AINES)
  • Quinidina
  • Quinina
  • Sulfamidas

Otros químicos, como las bolas de naftalina, también pueden precipitar un episodio.

En los Estados unidos, la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es más común entre la población de raza negra que en las personas de raza blanca y los hombres tienen mayor probabilidad de padecerla que las mujeres.

Usted tiene mayor probabilidad de padecer esta afección si:

  • Es afroamericano
  • Es de ascendencia del Medio Oriente, particularmente los descendientes de los judíos sefardíes o kurdos
  • Es hombre
  • Tiene antecedentes familiares de la deficiencia

Una forma de este trastorno es común en personas blancas de origen mediterráneo. Esta forma también está asociada con episodios agudos de hemólisis. Los episodios son más largos y más severos que en los otros tipos del trastorno.

Síntomas

Las personas con esta afección no muestran ningún signo de la enfermedad hasta que sus glóbulos rojos se expongan a ciertos químicos presentes en alimentos o medicamentos, o al estrés.

Los síntomas son más comunes en los hombres y pueden abarcar:

Signos y exámenes

Se puede hacer un examen de sangre para verificar los niveles de G-6-PD. Ver: examen de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa .

Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:

Tratamiento

El tratamiento puede involucrar:

  • Medicamentos para tratar una infección si se presenta
  • Suspensión de cualquier medicamento que esté causando la destrucción de los glóbulos rojos
  • Transfusiones, en algunos casos

Expectativas (pronóstico)

El desenlace clínico usual es la recuperación espontánea de un episodio hemolítico.

Complicaciones

En raras ocasiones, se puede producir insuficiencia renal o la muerte después de un evento hemolítico severo.

Situaciones que requieren asistencia médica

Solicite una cita con el médico si presentan síntomas de esta afección.

Consulte con el médico si le han diagnosticado deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y los síntomas no desaparecen después del tratamiento.

Prevención

Las personas que padecen deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa deben evitar estrictamente la exposición a las cosas que puedan precipitar un episodio. Hable con el médico acerca de los medicamentos.

Puede haber disponibilidad de asesoría o pruebas genéticas para aquellas personas que tengan antecedentes familiares de esta afección.

Nombres alternativos

Deficiencia de G-6-PD; Anemia hemolítica a causa de deficiencia de G-6-PD; Anemia hemolítica debido a deficiencia de G-6-PD

Referencias

Gregg XT, Prchal JT. Red blood cell enzymopathies. In: Hoffman R, Benz Jr. EJ, Shattil SJ, et al., eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 5th ed. Philadelphia, Pa: Churchill Livingston; 2008:chap 45.

Golan DER. Hemolytic anemias: red cell membrane and metabolic defects. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 165.

Actualizado: 3/28/2010

Versión en inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine; and James R. Mason, MD, Oncologist, Director, Blood and Marrow Transplantation Program and Stem Cell Processing Lab, Scripps Clinic, Torrey Pines, California. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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