Síndrome de Waardenburg
Es un grupo de afecciones hereditarias que involucran sordera y piel, cabello y ojos de color claro.
Causas
El síndrome de Waardenburg se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres tiene que transmitirle el gen defectuoso para que su hijo resulte afectado.
Existen cuatro tipos principales de este síndrome y los más comunes son el tipo I y el tipo II.
El tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) y el tipo IV (síndrome de Waandenburg-Shah) son menos comunes.
Los múltiples tipos de este síndrome resultan de defectos en diferentes genes. La mayoría de las personas con esta enfermedad tiene uno de los padres que la padece, pero los síntomas en el padre pueden ser muy diferentes de los del hijo.
Síntomas
Los síntomas pueden abarcar:
- Labio leporino (infrecuente)
- Estreñimiento
- Sordera (más común en la enfermedad de tipo II)
- Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía)
- Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo parcial)
- Dificultad para enderezar completamente las articulaciones
- Probable disminución leve de la capacidad intelectual
- Ojos ampliamente separados (en el tipo I)
- Mechón de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello
Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos.
Pruebas y exámenes
Los exámenes pueden abarcar:
- Audiometría
- Tiempo del tránsito intestinal
- Biopsia de colon
- Pruebas genéticas
Tratamiento
No existe tratamiento específico. Los síntomas se tratarán de la manera apropiada. A los pacientes que sufren de estreñimiento se les recetan dietas especiales y medicamentos para mantener el intestino en movimiento.
Pronóstico
Una vez que se corrijen los problemas auditivos, la mayoría de las personas afectadas por este síndrome deberían poder llevar una vida normal. Aquellas personas con formas menos comunes de este síndrome pueden tener otras complicaciones.
Posibles complicaciones
- Estreñimiento tan grave que requiere la extirpación de una parte del intestino grueso
- Hipoacusia
- Problemas de autoestima u otros relacionados con la apariencia
- Ligera disminución del funcionamiento intelectual (posible pero inusual)
- Leve aumento en el riesgo de tumor muscular denominado rabdomiosarcoma
Cuándo contactar a un profesional médico
La asesoría genética puede ser útil si usted tiene antecedentes familiares de síndrome de Waardenburg y planea tener hijos. Igualmente, solicite una audiometría si usted o su hijo presentan sordera o disminución de la audición.
Nombres alternativos
Síndrome de Klein-Waardenburg; Síndrome de Waardenburg-Shah
Referencias
Morelli JG. Hypopigmented lesions. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 652.
Actualizado: 8/4/2011
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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