Epidermólisis ampollosa

Causas, incidencia y factores de riesgo

Existen cuatro tipos de principales de epidermólisis ampollosa:

• Epidermólisis ampollosa distrófica.
• Epidermólisis ampollosa simple.
• Epidermólisis ampollosa hemidesmosómica.
• Epidermólisis ampollosa de la unión.

Otro tipo poco común de epidermólisis ampollosa, llamado epidermólisis ampollosa adquirida, es un trastorno autoinmunitario. Puede ser difícil diferenciar esta afección de otro trastorno cutáneo autoinmunitario llamado penfigoide de la membrana mucosa.

La identificación del tipo exacto de epidermólisis ampollosa es complicada e incluso dentro de los tipos principales mencionados, hay muchos subtipos. Por ejemplo, Weber-Cockayne es la forma más común de epidermólisis ampollosa simple. Este tipo involucra formación de ampollas en las palmas de las manos y las plantas de los pies y puede incluir igualmente sudoración excesiva.

La epidermólisis ampollosa puede variar desde una formación menor de ampollas en la piel hasta una forma letal que compromete otros órganos. La afección generalmente comienza al momento de nacer o poco después.

La epidermólisis ampollosa adquirida usualmente aparece en adultos de más de 50 años, aunque puede ocurrir en niños. Está ligada a la enfermedad de Crohn (una enfermedad intestinal inflamatoria) y posiblemente lupus. Los adultos con este tipo de epidermólisis también pueden tener síntomas de estas otras afecciones.

Los casos leves de epidermólisis ampollosa simple pueden permanecer sin diagnosticar hasta la edad adulta.

Todos los tipos de epidermólisis ampollosa generalmente son hereditarios. Tener antecedentes familiares de esta enfermedad, especialmente uno de los padres afectado, es un factor de riesgo.

Síntomas

Los síntomas dependen del tipo de epidermólisis ampollosa, pero pueden incluir:

• Alopecia (pérdida del cabello).
• Ampollas alrededor de los ojos y la nariz.
• Ampollas en el interior o alrededor de la boca y en la garganta, causando dificultad para la alimentación y dificultad para deglutir.
• Ampollas en la piel como resultado de un traumatismo menor o de un cambio en la temperatura.
• Formación de ampollas al momento de nacer.
• Problemas dentales tales como caries en los dientes.
• Llanto ronco, tos u otras dificultades respiratorias.
• Milios (protuberancias o granos blancos diminutos).
• Deformidad o pérdida de las uñas.

Signos y exámenes

El médico puede sospechar de epidermólisis ampollosa con base en la apariencia de la piel.

Exámenes para confirmar el diagnóstico:

• Pruebas genéticas.
• Biopsia de piel (generalmente con inmunofluorescencia o microscopía de electrones).
• Exámenes microscópicos especiales de muestras de piel.

Los exámenes cutáneos especiales se utilizan para diferenciar la epidermólisis ampollosa adquirida en un niño de otras formas de epidermólisis ampollosa.

Otros exámenes que se pueden hacer:

• Examen de sangre para anemia.
• Cultivo para buscar una infección bacteriana en caso de haber heridas que no estén cicatrizando muy bien.
• Si se presentan dificultades para deglutir o alimentarse, se puede llevar a cabo una endoscopia de vías digestivas altas o un tránsito esofagogastroduodenal.

En un bebé con epidermólisis ampollosa o con sospecha de esta enfermedad, se hace un seguimiento muy de cerca de las curvas de crecimiento.

Si se presentan contracturas, se evaluará el rango de movimiento de las extremidades.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es prevenir la formación de ampollas y las complicaciones. La magnitud del tratamiento que se necesita depende de la gravedad de la enfermedad. Las recomendaciones a menudo incluyen medidas para evitar el daño (traumatismo) cutáneo y evitar las temperaturas cálidas.

• Para prevenir la infección, se requiere de un excelente cuidado de la piel, especialmente si algunas áreas con ampollas desarrollan costras o quedan expuestas (en carne viva). Siga las instrucciones del médico al pie de la letra. Se podrían necesitar terapia de hidromasaje regular y aplicación de ungüentos antibióticos a estas áreas similares a heridas. El médico le hará saber si se requiere un vendaje o un apósito y, de ser así, de qué tipo.
• En caso de dificultades para deglutir, se pueden necesitar esteroides orales durante períodos cortos. Sin embargo, el uso de esteroides para la epidermólisis ampollosa por largo tiempo generalmente no se recomienda. Si se presenta cándida en la boca o el esófago, igualmente necesitará tomar un medicamento para esa infección.
• La buena higiene dental es muy importante, incluyendo las visitas regulares al odontólogo. Es mejor acudir a un odontólogo con experiencia en el tratamiento de personas con epidermólisis ampollosa.
• La nutrición adecuada es igualmente importante. Cuando la lesión cutánea es extensa, se pueden necesitar calorías y proteínas adicionales para ayudar en la recuperación. Trabaje de la mano con un nutricionista. Cuando se presenten ampollas o complicaciones en la boca o el esófago, evite los alimentos duros o quebradizos, tales como galletas, nueces y papas fritas. El consumo de alimentos suaves puede ayudar a prevenir el empeoramiento de estas lesiones.
• Trabajar con un fisioterapeuta puede ayudar a mantener el rango completo de movimiento en las articulaciones y minimizar las contracturas.

Se pueden necesitar injertos de piel para las áreas cutáneas ulceradas o desnudas. De igual manera, se podrían recomendar otros procedimientos quirúrgicos para complicaciones de la epidermólisis ampollosa. Dichas cirugías abarcan:

• Dilatación del esófago si se presenta estenosis (estrechamiento).
• Reparación de las deformidades de la mano.
• Extirpación de cualquier tipo de lesiones por carcinoma escamocelular que se presenten.

Otros tratamientos para la epidermólisis ampollosa que están bajo investigación son, entre otros, la terapia de proteínas y la terapia genética.

La epidermólisis ampollosa adquirida se puede tratar con esteroides orales y medicamentos que inhiban el sistema inmunitario. Sin embargo, éstos pueden incrementar el riesgo de infección o daño al hígado y los riñones. Asimismo, se están realizando estudios usando interferón.

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad. Las formas leves de la epidermólisis ampollosa mejoran con la edad.

En las formas graves, la cicatrización después de que se formen las ampollas puede causar:

• Deformidades por contracturas (por ejemplo, a nivel de los dedos, los codos, las rodillas) y otras deformidades.
• Dificultades para deglutir y alimentarse si la boca y el esófago están comprometidos.
• Dedos de manos y pies fusionados.
• Restricción de la movilidad a raíz de la cicatrización.

Las formas muy serias de esta enfermedad tienen una tasa de mortalidad muy alta.

La infección secundaria es común.

Complicaciones

• Anemia
• Muerte (la tasa de mortalidad de la epidermólisis ampollosa de la unión es alta, pero es posible que otras formas más leves no disminuyan en absoluto la expectativa de vida)
• Estenosis esofágica
• Trastornos oculares, incluso ceguera
• Infección, incluyendo sepsis
• Pérdida de funcionamiento de manos y pies
• Distrofia muscular
• Enfermedad periodontal
• Desnutrición grave causada por la dificultad para alimentarse, que lleva retraso en el desarrollo
• Cáncer cutáneo escamocelular

Situaciones que requieren asistencia médica

Si el bebé presenta cualquier tipo de ampollas poco después del nacimiento, consulte con el médico. Si tiene antecedentes familiares de epidermólisis ampollosa y planea tener hijos, tal vez quiera solicitar asesoría genética.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para los potenciales padres con antecedentes familiares de cualquier forma de epidermólisis ampollosa.

Durante el embarazo, hay se puede realizar la prueba muestra de vellosidades coriónicas para examinar el feto. Para parejas en alto riesgo de tener un hijo con esta enfermedad, el examen se puede hacer ya en la semana 8 a 10 del embarazo. Hable con el obstetra y el asesor en genética.

Para prevenir el trauma y formación de ampollas en la piel, puede ayudar el hecho de usar almohadillas en las áreas susceptibles de traumatismo como los codos, las rodillas, los tobillos y las nalgas. Asimismo, evite los deportes de contacto.

Los pacientes con epidermólisis ampollosa adquirida que tomen esteroides por más de un mes pueden requerir suplementos de calcio y vitamina D para prevenir la osteoporosis.

Nombres alternativos

Epidermólisis ampollosa juntural (de la unión); Epidermólisis ampollosa distrófica; Síndrome de Weber-Cockayne; Epidermólisis ampollosa hemidesmosómica; Epidermólisis ampollar

Referencias

Vesicular and bullous diseases. In: Habif TP, ed. Clinical Dermatology. 5th ed. Philadelphia, Pa: Mosby Elsevier;2009;chap 16.

Morelli JG. Vesiculobullous disorders. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;2007:chap 653.

Actualizado: 10/10/2010

Versión en inglés revisada por: Linda J. Vorvick, MD, Medical Director, MEDEX Northwest Division of Physician Assistant Studies, University of Washington, School of Medicine. Also reviewed by Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center for Dermatologic Disease, Atlanta, GA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.