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Porfiria

 

 
 

Las porfirias son un grupo de trastornos genéticos causados por problemas con la forma en que el cuerpo produce una sustancia llamada hemo. El hemo se encuentra en todo el cuerpo, especialmente en la sangre y la médula ósea, donde transporta oxígeno.

Las pofirias afectan la piel o el sistema nervioso. Las personas que tienen porfiria en la piel desarrollan ampollas, picazón e inflamación de la piel cuando se exponen al sol. El tipo que afecta al sistema nervioso se llama porfiria aguda. Los síntomas incluyen dolor en el pecho o el abdomen, vómitos y diarrea o estreñimiento. Durante una crisis, los síntomas pueden incluir entumecimiento muscular, hormigueo, parálisis, calambres y cambios mentales o en la personalidad. Algunos desencadenantes pueden causar una crisis, como ciertas medicinas, el cigarrillo, el consumo de alcohol, las infecciones, el estrés y la exposición al sol. Las crisis se desarrollan en horas o días. Pueden durar días o semanas.

La porfiria puede ser difícil de diagnosticar. Requiere de exámenes de sangre, orina y heces. Cada tipo tiene un tratamiento diferente. Suele involucrar medicinas, tratamiento con hemo o muestras de sangre.

NIH: Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y del Riñón

 
 
 
 

 

 

Fotografía de probetas en una gradilla

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