Síndrome nefrótico congénito

Causas

El síndrome nefrótico congénito es una forma muy rara de síndrome nefrótico. Ocurre principalmente en familias de origen finlandés y se desarrolla poco después de nacer. Es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos.

Los niños que sufren este trastorno tienen una forma anormal de una proteína llamada nefrina. Los filtros de los riñones (glomérulos) necesitan esta proteína para funcionar de forma normal.

Síntomas

• Tos
• Disminución del gasto urinario
• Apariencia espumosa de la orina
• Bajo peso al nacer
• Inapetencia
• Hinchazón generalizada

Pruebas y exámenes

Una ecografía realizada en la madre gestante antes del nacimiento puede mostrar una placenta más grande de lo normal. La placenta es el órgano que se desarrolla durante el embarazo para alimentar al bebé que está creciendo.

Las mujeres en embarazo pueden someterse a una prueba de detección durante este período para verificar la presencia de esta afección. El examen busca niveles de alfafetoproteína por encima de lo normal en una muestra de líquido amniótico. Las pruebas genéticas se deben utilizar para confirmar el diagnóstico si la prueba de detección es positiva.

Después del nacimiento, el bebé mostrará signos de retención grave de líquidos e hinchazón. El médico escuchará ruidos anormales al auscultar el corazón y los pulmones del bebé con un estetoscopio. La presión arterial puede estar alta y puede haber signos de desnutrición.

Un análisis de orina revela grasa y grandes cantidades de proteína en la orina. La proteína total en la sangre puede ser baja.

Tratamiento

Se requiere un tratamiento agresivo y oportuno para controlar el trastorno.

El tratamiento puede abarcar:

• Antibióticos para controlar las infecciones.
• Medicamentos para la presión arterial llamados inhibidores ECA y BRA para reducir la cantidad de proteína que se filtra en la orina.
• Diuréticos para eliminar el exceso de líquido.
• Antinflamatorios no esteroides (AINES), como indometacina, para reducir la cantidad de proteína que se filtra en la orina.

Se pueden restringir los líquidos para ayudar a controlar la hinchazón.

El médico puede recomendar la extirpación de los riñones para detener la pérdida de proteína, lo cual puede estar seguido de una diálisis o de un trasplante de riñón.

Expectativas (pronóstico)

El trastorno frecuentemente ocasiona infección, desnutrición e insuficiencia renal. Éste puede llevar a la muerte hacia la edad de 5 años y muchos niños mueren dentro del primer año. En algunos casos, el síndrome nefrótico congénito se puede controlar con un tratamiento oportuno y agresivo, que incluye el trasplante precoz del riñón.

Posibles complicaciones

• Insuficiencia renal aguda
• Coágulos sanguíneos
• Insuficiencia renal crónica
• Enfermedad renal en estado terminal
• Infecciones severas y frecuentes
• Desnutrición y enfermedades conexas

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si su hijo tiene síntomas del síndrome nefrótico congénito.

Nombres alternativos

Síndrome nefrótico de tipo congénito

Referencias

Nachman PH, Jennette JC, Falk RJ. Primary glomerular disease. In: Brenner BM, ed. Brenner and Rector's the Kidney. 8th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 30.

Pais P, Avner ED. Nephrotic syndrome. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, St. Geme JW III, Schor NF, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap. 521.

Actualizado: 9/20/2011

Versión en inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine; and Herbert Y. Lin, MD, PhD, Nephrologist, Massachusetts General Hospital; Associate Professor of Medicine, Harvard Medical School. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.