Distrofia muscular: la historia de Kevin

Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades genéticas que causan debilidad muscular a través del tiempo. Lea la historia de Kevin, un hombre con distrofia muscular que no permite que esa afección lo defina como persona.

Hay nueve tipos principales de distrofia muscular. Estos trastornos se diferencian por los músculos que afectan, la edad en la que aparecen los signos y los genes que los causan.

La historia de Kevin

Kevin tenía 28 años cuando le diagnosticaron distrofia muscular facioescapulohumeral o FSHD, por sus siglas en inglés. "No quiero que mi identidad sea mi distrofia muscular. No quiero que la gente piense que me siento en mi casa y no puedo hacer nada. Nunca quiero tener un día en el que no tenga muchas cosas que hacer".

Llevar una vida activa con distrofia muscular tiene sus desafíos, pero Kevin se los toma con calma. Ahí estuvo la frustración que sintió este ex nadador de distancia, que participó tres veces en olimpiadas para jóvenes, cuando no pudo nadar 25 yardas. Y la vez en que se dirigía a una cena de gala y tuvo que cancelar sus planes cuando se enteró de que se había averiado uno de los dos taxis de la ciudad habilitados para sillas de ruedas. "Ese fue el momento que me abrió los ojos. No quiero estar en esa posición de nuevo... la posición de no poder hacer algo debido a mi limitada movilidad".

Kevin vivía en Washington, DC, cuando le diagnosticaron FSHD. Cuando la inflamación muscular, el deterioro y la pérdida de equilibrio empeoraron, su médico sugirió que se mudara a un lugar más cálido, con especialistas en FSHD. Kevin eligió Atlanta. "Acepté un salario mucho menor. Estaba buscando un trabajo menos estresante con un muy buen seguro médico. Mi nueva compañía ofrecía seguro de discapacidad a largo plazo desde el primer día. Estaba pensando a largo plazo sin hacer que sonara como que estaba pensando a largo plazo".

"Las escaleras eran difíciles, pero podía con ellas. Después decidí usar el bastón y luego la muleta. Fui seis veces a la sala de emergencias durante los primeros dos meses y medio del año; todas por caídas. Mi doctor dijo que la próxima vez me quebraría la cadera y tendría que estar en el hospital por meses. Ahí fue cuando conseguí la silla de ruedas. Ahora puedo hacer mucho más".

A comienzos del año, Kevin decidió acogerse al seguro por incapacidad. El trabajo como voluntario lo mantiene ocupado, y su salud física y mental ha mejorado. Kevin trabaja en la sociedad protectora de animales (Humane Society) y ayuda a liderar una campaña de recolección de fondos para el desarrollo de una vacuna contra el sida. Se está registrando para ser miembro de un grupo de presión durante la próxima sesión legislativa de Georgia. Kevin también tiene una idea para ayudar a otras personas con FSHD. "Necesitamos algo para ayudar a las personas cuando recién reciben el diagnóstico. Los pacientes nuevos hacen las mismas preguntas. Es abrumador enterarte que tienes una enfermedad que ni siquiera puedes pronunciar. Los medios de comunicación social están ayudando a conectar a los pacientes y a acabar con el aislamiento que enfrentan muchas personas con FSHD".

Mientras Kevin comienza su segunda década viviendo con distrofia muscular, se ríe cuando menciona que cumplió 40 y adquirió una minivan el mismo mes. "No creo que así tenga que ser tu crisis de los 40". Cuando se le pregunta si piensa en los próximos diez años, Kevin responde: "No puedo hablar sobre eso. No me puedo estresar por las cosas que no puedo controlar. Hoy mi vida es fenomenal".

¿Qué es la distrofia muscular?

Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades genéticas que se caracterizan por un progresivo debilitamiento y deterioro de los músculos que controlan los movimientos. Algunas distrofias musculares comienzan en la infancia o niñez, mientras que otras pueden no aparecer hasta la mediana edad o más tarde. Los trastornos difieren en el alcance de la debilidad muscular, la tasa de evolución y el patrón de herencia.

La distrofia muscular facioescapulohumeral se llama de esa manera por las partes del cuerpo que afecta más a menudo: los músculos de la cara (facio), alrededor de los omóplatos (escápulas) y la parte superior de los brazos (humeral). La debilidad de los músculos faciales (de la cara) puede hacer que sea difícil subir las esquinas de la boca cuando se sonríe, beber con una bombilla o popote, o silbar. Los músculos del hombro débiles tienden a hacer que los omóplatos "sobresalgan" de la espalda, y la debilidad en los hombros y en la parte superior de los brazos puede hacer que sea difícil levantar los brazos por encima de la cabeza. La FSHD empeora lentamente a través de las décadas y puede causar una afección llamada pie caído (pie equino) que afecta el caminar y aumenta el riesgo de caídas. La debilidad muscular en las caderas y en la pelvis puede hacer que sea difícil subir escaleras o caminar distancias largas.

No hay un tratamiento específico para prevenir o detener la distrofia muscular. La terapia física, ocupacional, respiratoria y del habla, así como dispositivos ortopédicos y tecnología asistencial pueden mejorar la calidad de vida. Algunos medicamentos pueden ayudar a mantener la fuerza muscular.

¿Qué están haciendo los CDC?

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) se centran en mejorar la calidad de vida y en fomentar la participación plena, en todas las edades, de aquellas personas con distrofia muscular. A través de la investigación, estamos conociendo qué servicios de atención médica pueden ser los más beneficiosos para aquellos con esta afección y, en colaboración con nuestros socios, desarrollamos herramientas para ayudar a los médicos que tratan a pacientes con distrofia muscular.

Los CDC están financiando la elaboración de directrices clínicas para cuatro tipos de distrofia muscular. Junto a la Academia Estadounidense de Neurología (AAN, por sus siglas en inglés), estamos elaborando recomendaciones para la distrofia muscular facioescapulohumeral, la distrofia miotónica, la distrofia muscular del anillo óseo y la distrofia muscular congénita. Estas directrices para los médicos serán publicadas por la AAN en el 2013. Los CDC colaboraron con sus socios para emitir las recomendaciones de tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne en el 2010.

Los CDC apoyan y administran MD STARnet (en inglés), la Red de Vigilancia, Seguimiento e Investigación de la Distrofia Muscular. MD STARnet es el único programa que identifica y estudia a todas las personas nacidas con distrofia muscular de Duchenne y de Becker desde 1981 en seis estados. La información que obtenemos nos ayuda a entender las necesidades de atención médica y la calidad de vida de las personas con distrofia muscular y sus familias. Actualmente, los investigadores están estudiando la posibilidad de recolectar información sobre los otros siete tipos de distrofias musculares.

Más información (en inglés y en español)

• Sitio web de los CDC sobre la distrofia muscular
• Distrofia muscular - Medline Plus
• Distrofia muscular NINDS - Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares
• MD STARnet
• Asociación de Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association o MDA)
• Sociedad FSH (distrofia muscular facioescapulohumeral)
• Fundación de Distrofia Miotónica (distrofia muscular miotónica)
• Cure CMD (distrofia muscular congénita)
• Parent Project Muscular Dystrophy (distrofia muscular de Duchenne)
• Herramienta de diagnóstico para médicos sobre la debilidad muscular infantil (Child Muscle Weakness)