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Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)


Other names people use for this condition
  • Trisomy 21
  • Down's syndrome
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Síndrome de Down
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  • ¿Qué es el síndrome de Down? (Back to Top)

  • El síndrome de Down o trisomía 21 es un trastorno genético en el cual, generalmente, la persona tiene una copia adicional del cromosoma 21.[1] Normalmente las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas que se organizan en pares para su estudio y análisis (cariotipo). Este cromosoma adicional afecta casi todos los sistemas de órganos (corazón, cerebro, intestinos, y más) y produce las características físicas propias de este síndrome.[2]
  • Last Reviewed: 12/16/2010

  • ¿Cuáles son los síntomas o signos que se presentan en el síndrome de Down?  (Back to Top)

  • Los signos y síntomas que se presentan en el síndrome de Down pueden variar significativamente de persona a persona. Sin embargo, las personas con el síndrome de Down presentan ciertos rasgos y características físicas similares como cabeza pequeña, orejas pequeñas, puente nasal plano, nariz pequeña, tendencia a sacar la lengua, dientes anormales, cara de apariencia plana, ojos achinados, exceso de piel en la parte posterior del cuello, corta estatura, dedos cortos, líneas de las manos y los pies anormales.[3]

    De los diferentes sistemas de órganos afectados, los defectos del corazón son los más comunes. También presentan una mayor susceptibilidad para desarrollar infecciones respiratorias (neumonías), defectos obstructivos del sistema digestivo y hernias,  malformaciones de los riñones, tono muscular disminuido (hipotonía), defecto en glándula tiroides, mayor riesgo de desarrollar canceres de la sangre (leucemias), retraso intelectual, el comportamiento y conducta es natural, espontanea, cálida, alegre, amable, paciente y tolerante. [2]
  • Last Reviewed: 12/16/2010

  • ¿Cuál es la causa del síndrome de Down? (Back to Top)

  • La mayoría de los casos de síndrome de Down se deben a la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. Personas con el síndrome de Down tienen tres copias en vez de dos copias del cromosoma 21.[2] Esto puede ser debido a un error durante las primeras divisiones celulares después de la concepción y por lo cual todas las células a partir de ese error presentaran el mismo número anormal de cromosomas. Si el error ocurre en divisiones un poco más tardías, es posible que solo algunas líneas celulares tengan el cromosoma adicional y otras no, esto se conoce como mosaicismo. También puede ocurrir que una parte de uno de los dos cromosomas 21 se separe y se una a otro cromosoma (translocación), en este caso en número de cromosomas es normal pero existe material genético adicional del cromosoma 21. El material adicional del cromosoma 21 causa las signos y síntomas asociados con el síndrome de Down.[1][2]

    Aunque se ha establecido que la edad materna avanzada es uno de los factores de riego para una falla en la división celular, se desconocen los mecanismos causantes de este error. El riesgo aumente para mujeres mayores de 35 años de edad.[2] (Una grupo de apoyo para el síndrome de Down llamado National Down Syndrome Society tiene una página Web que brinda datos sobre la edad de la mujer y la incidencia del síndrome de Down. Haga clic aquí para ver la página.)
  • Last Reviewed: 12/16/2010

  • ¿Es el síndrome de Down una condición hereditaria? (Back to Top)

  • La mayoría de los casos de síndrome de Down no son hereditarios. El síndrome de Down causado por translocación puede ser heredado, ya que una persona puede ser portadora del defecto genético sin tener ningún signo o síntoma pero incrementan el riesgo de tener un hijo con la condición.[1]
  • Last Reviewed: 12/16/2010

  • ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down? (Back to Top)

  • La mayoría de los casos de síndrome de Down se diagnostican por las características físicas presentes al momento del nacimiento. La confirmación se realiza por medio del estudio y análisis del cariotipo.

    El diagnostico prenatal es posible a través del análisis de sangre de los niveles de alfa feto-proteínas, hormona gonodotropina coriónica humana, estradiol no-conjugado y la proteína plasmática asociada al embarazo. Los estudios de ultrasonido proveen información sobre características físicas del feto y edad gestacional. Otros estudios incluyen amniocentesis, muestra de las vellosidades coriónicas y muestra de sangre del cordón umbilical.[2] Estos estudios permiten obtener células que provienen de feto y así se realiza un estudio de cariotipo y determinar el número y características de los cromosomas.
  • Last Reviewed: 12/15/2010

  • ¿Cuál es el tratamiento habitual para los niños e individuos con síndrome de Down? (Back to Top)

  • No existe un tratamiento específico para el síndrome de Down. El tratamiento y manejo están enfocados en corregir los signos y síntomas que puedan afectar la vida del paciente. Cirugías para corregir defectos en el corazón, obstrucciones intestinales, defectos genito-urinarios, etc. Evaluaciones y seguimientos oftalmológicos, auditivos, psicológicos, del crecimiento y desarrollo, vacunación, medicamentos para prevenir infecciones y cualquier otro tipo de afección asociada con este síndrome.
  • Last Reviewed: 12/16/2010

  • ¿Hay recursos en línea que proporcionan información en español sobre el síndrome de Down? (Back to Top)

  • Los siguientes recursos en línea ofrecen información en español acerca el síndrome de Down:


  • Last Reviewed: 12/16/2010


References  (Back)
  1. Down syndrome. Online Mendelian Inheritance In Man (OMIM) Web site. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/190685. Accessed on February 26, 2010.
  2. Chen H. Down Syndrome. Emedicine Web site. http://emedicine.medscape.com/article/943216-overview. Accessed on February 26, 2010.
  3. Down syndrome. National Organization for Rare Disorders (NORD) Web site. 2008. http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Down+Syndrome. Accessed on February 26, 2010. 

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