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Síndrome de Noonan 1
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  • ¿Qué significa síndrome de Noonan? (Back to Top)

  • El término “síndrome” hace referencia a un grupo de signos, síntomas o características que identifican o se asocian con una enfermedad o patología; “Noonan” es el apellido de uno de los médicos que inicialmente describió las características de este síndrome en 1963 (Jacquline A. Noonan).
  • Last Reviewed: 9/28/2012

  • ¿Qué son otros nombres para el síndrome de Noonan? (Back to Top)

  • Los siguientes nombres están relacionados con el síndrome de Noonan: síndrome familiar de Turner, síndrome pseudo (parecido o similar) Turner, síndrome femenino pseudo Turner, síndrome Turner masculino, síndrome pseudo Ullrich-Turner, síndrome como Turner, fenotipo Turner con cariotipo normal, síndrome Turner en mujer con cromosoma X, síndrome Ullrich-Noonan, síndrome de Turner fenotipo XX y síndrome Turner fenotipo.[1]
  • Last Reviewed: 9/28/2012

  • ¿Qué es el síndrome de Noonan? (Back to Top)

  • El síndrome de Noonan es un trastorno genético que es evidente al momento del nacimiento ya que se presentan ciertas características físicas que así lo indican: rasgos faciales, corta estatura, malformaciones de los huesos, defectos del corazón y sangrado fácil.[1][2][3][4][5][6][7]
  • Last Reviewed: 9/28/2012

  • ¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Noonan? (Back to Top)

  • El síndrome de Noonan puede estar asociado con una variedad de signos y síntomas debido a que muchas partes y órganos del cuerpo pueden estar afectados. A lista a continuación indica algunos de los signos y síntomas que pueden estar presentes en el síndrome de Noonan.

    •  Cráneo y cara: orejas de implantación baja y hacia atrás, ojos separados o inclinados hacia abajo, tejido en el ángulo interno del ojo, parpados superiores caídos, mandíbula pequeña, nariz pequeña y ancha, cuello corto y ancho. Hasta un 95% de los pacientes con síndrome de Noonan presentan anormalidades en los ojos.[1][3]
    •  Pecho y espalda: defecto en el esternón (deprimido o sobresaliente), pezones de implantación baja, defectos en la curvatura de la columna vertebral (escoliosis).[2]
    •  Corazón: defectos son comunes y variables en severidad. [1][2][3]
    •  Hígado y bazo: aumento de tamaño [3]
    •  Más del 50% de los hombres presentan testículo no descendido; la pubertad puede estar retrasada un par de años.[1]
    • Articulaciones muy flexibles y corta estatura.[3]
    • Defectos de coagulación (sangran fácilmente).[2][4]

    La mayoría de pacientes con síndrome de Noonan tienen inteligencia normal, aunque un pequeño porcentaje requiere educación especial o presentan una discapacidad intelectual y problemas de lenguaje son comunes.[1]


  • Last Reviewed: 9/28/2012

  • ¿Por qué se produce el síndrome de Noonan? (Back to Top)

  • El síndrome de Noonan se produce por defectos en los genes. Los genes son pequeñas partículas que se encuentran en las células y que tienen la información necesarias para formar todas las partes de un nuevo ser. En el síndrome de Noonan se han identificado 4 diferentes genes defectuosos: KRAS, PTPN11, RAF1 y SOS1. Estos genes tienen una importante función en la formación de ciertas proteínas que son fundamentales en el crecimiento y desarrollo de las células del cuerpo, es por esto que el síndrome de Noonan afecta diferentes partes del cuerpo.[1][2][4][5]
  • Last Reviewed: 9/28/2012

  • ¿Es el síndrome de Noonan una condición hereditaria? (Back to Top)

  • Se ha determinado que el síndrome de Noonan es causado por la mutación (alteración o cambio en la información) en 4 diferentes genes.  En 50% de los casos de síndrome de Noonan son por mutaciones en el gen PTPN11, 20% en SOS1, de un 10 al 15% en RAF1, 5% en KRAS y del 10 al 15% se desconoce la causa.[1][2][4]

    El síndrome de Noonan se puede heredar una forma autosómica dominante, es decir que sólo necesita recibir un gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Para formar un nuevo ser se requieren 2 células, una proveniente del padre (espermatozoide) y otra proveniente de la madre (óvulo); cuando estas 2 células se unen (concepción), la nueva célula organiza y une los genes que vienen del padre y la madre formando pares de genes que tienen la misma función. Ahora, cada uno de los genes en el par tiene la misma función, pero cada gen tiene diferente forma de expresarse o dominar.

    También se han encontrado casos en los cuales ninguno de los 2 padres tiene el gen defectuoso, pero el nuevo ser presenta el síndrome.  A este tipo de mutación se le denomina de “novo” (nueva) y se considera que ocurre después de la concepción.
  • Last Reviewed: 9/28/2012

  • ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Noonan? (Back to Top)

  • El diagnostico del síndrome de Noonan se realiza basado en las características físicas presentes al momento del nacimiento. Evaluaciones y exámenes adicionales se realizan para determinar el grado y severidad de otros defectos que se presentan en el síndrome de Noonan, en especial los relacionados con el corazón y la coagulación.  
     
    En el síndrome de Noonan el número de cromosomas es normal (46), así que para determinar el tipo exacto es necesario realizar un examen de genética molecular, es decir identificar el gen defectuoso.

    Los cromosomas son cadenas de ADN (ácido desoxirribonucleicohttp://) que tienen forma de equis (x) y que se encuentran el núcleo de las células. Ahora, los genes son los diferentes segmentos de ADN que al unirse forman los cromosomas. Todas las células de los seres humanos normalmente tienen 46 cromosomas, aunque hay una excepción,  el espermatozoide (que proviene del padre) y el óvulo (que proviene de la madre) que solo tienen 23 cromosomas, pero que al unirse durante la concepción forman una nueva célula que ahora tendrá 46 cromosomas.  Se estima que en cada célula de nuestro cuerpo existen de 26,000 a 30,000 genes.
  • Last Reviewed: 9/28/2012

  • ¿Están disponibles los exámenes genéticos para el síndrome de Noonan? (Back to Top)

  • Los exámenes moleculares para identificar el gen causante del síndrome de Noonan están disponibles en los Estados Unidos y Europa.  Es recomendable tener la accesoria de un profesional en genética para determinar el plan y orden en que se solicitaran los análisis, es importante recordar que hay 4 diferentes genes causantes de este síndrome y cada gen requiere un análisis diferente.

    Lista de laboratorios que realizan molecular análisis de genes (presione sobre el nombre de cada gen o copie y use la dirección electrónica):

    PTPN11      (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/lab/clinical_disease_id/21767?db=genetests)

    KRAS       (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/lab/clinical_disease_id/269510?db=genetests)

    RAF1       (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/lab/clinical_disease_id/293242?db=genetests)

    SOS1       (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/lab/clinical_disease_id/280496?db=genetests)
  • Last Reviewed: 9/28/2012

  • ¿Cuál es el tratamiento del síndrome de Noonan? (Back to Top)

  • Aun no existe un tratamiento específico para el síndrome de Noonan.   El tratamiento se realiza de forma personalizada y acuerdo a la severidad de las anomalías que se presentan en cada paciente.  No hay ninguna diferencia en tratamientos que otro tipo de pacientes puedan recibir, por ejemplo en el manejo médico y quirúrgico de defectos cardiacos, defectos de los huesos, defectos de los ojos o problemas de la sangre.  Recientes estudios han mostrado buenos resultados con el uso de la hormona del crecimiento para incrementar la estatura.

    La decisión de qué tipo de tratamiento es el más adecuado a cada caso y se debe realizar entre usted y su médico o grupo de médicos, analizando los beneficios y desventajas de cada una de las opciones. Recuerde que usted siempre tiene la opción y el derecho de obtener opiniones de más de un especialista.
  • Last Reviewed: 9/28/2012


References  (Back)
  1. Noonan Syndrome. Genetics Home Reference web site. Available at: http://ghr.nlm.nih.gov/condition=noonansyndrome. Accessed February 10, 2010.
  2. Allanson JE. Noonan Syndrome. Gene Reviews. November 2001 Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/. Accessed February 10, 2010.
  3. Ibrahim J and Buehler B. Noonan Syndrome. E-medicine web site. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/947504-overview. Accessed February 10, 2010.
  4. Learning About Noonan Syndrome. National Human Genome Research Institute. Available at: http://www.genome.gov/25521674. Accessed February 10, 2010.
  5. Noonan Syndrome. National Organization for Rare Diseases web site. 2009 Available at: http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Noonan%20Syndrome. Accessed February 10, 2010.
  6. Noonan Syndrome 1. Online Mendelian Inheritance in Man – OMIM. June 1986 Available at: http://omim.org/entry/163950. Accessed February 10, 2010.
  7. van der Burgt I. . Orphanet J Rare Dis. January 2007 ;:. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17222357?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=31. February 10, 2010.

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