El Consorcio Internacional de asociaciones de Cáncer Gástrico (IGCLC, por sus siglas en ingles) definió recientemente los criterios clínicos de la forma siguiente:[1]
- Familias en que hay dos casos de cáncer gástrico, siendo uno de los individuos menor de 50 años y con cáncer gástrico difuso confirmado.
- Tres casos de cáncer gástrico difuso confirmado en parientes de primero o segundo grado, independientemente de la edad.
- Casos aislados (un caso único en la familia) de cáncer gástrico difuso, ocurriendo antes de los 40 años de edad.
- Historia familiar o personal de cáncer gástrico difuso y de cáncer lobular del seno, siendo uno de los tipos diagnosticados antes de los 50 años de edad.
El diagnostico del cáncer gástrico difuso hereditario se realiza basado en la combinación de los hallazgos en la historia médica del paciente y la familia y los resultados del estudio genético.
Criterios de la historia médica personal o familiar que indican la necesidad de realizar el examen genético incluyen:
§ Por lo menos 2 casos de cáncer de estómago en la familia, siendo uno de ellos cáncer gástrico difuso y diagnosticado antes de los 50 años de edad (más de 30% de los casos).
§ Familias en que hay afectados con cáncer de seno lobular múltiplo.
§ Individuos con cáncer gástrico difuso diagnosticado antes de los 35 años y que pertenezcan a grupos de poblaciones en que el cáncer gástrico no es tan frecuente.
§ Individuos que tienen cáncer gástrico difuso y cáncer de seno lobular múltiplo.
§ Por lo menos 3 casos de cáncer de estómago en la familia a cualquier edad, siendo uno de ellos cáncer gástrico difuso.
§ Una persona diagnosticada con cáncer gástrico difuso y otro miembro de la familia diagnosticado con adenocarcinoma del colon con células en anillo de sello.[1][2][3][4]
Los examines genéticos deben ser realizados en el individuo afectado. La edad más temprana para ofrecer el examen a los familiares del afectado no está establecida pero se sabe que el cáncer gástrico difuso antes de los 20 años es raro. Hay un consenso en que se puede realizar el examen genético a los 16 o 18 anos pero se deben llevar en consideración todas las repercusiones psicológicas, emocionales y físicas que este diagnostico implica en una persona tan joven.[6]
Estudio genético para identificar el gen CDH1: Se ha encontrado que solo 30% a 50% de las familias con cáncer gástrico difuso hereditario en Estados Unidos tienen la mutación en el gen CDH1 En 50% a 70% de las familias debe haber mutaciones en otros genes que aun no han podido ser identificadas.[1][4] Es importante que el estudio genético se realice con la accesoria de un consejero genético quien pueda interpretar los resultados de acuerdo a las características del paciente y los factores familiares.[2]
Si una persona tiene varios de estos criterios, se realizaran otros estudios como una endoscopia (esto es pasar un tubo especial por la boca hasta el estómago). Este instrumento tiene una cámara que permite ver los tejidos y unos instrumentos especiales que permiten tomar pequeñas muestras del tejido (biopsia) lesionado o sospechoso parta luego realizar un estudio microscópico y patológico, para así determinar el tipo de lesión o cáncer.
Ante la posibilidad de desarrollar otros tipos de canceres como el de seno y colorectal, se hace necesario la realización de exámenes como mamografías o estudios de resonancia magnética y colonoscopias.
El tratamiento del cáncer gástrico difuso hereditario se realiza de acuerdo a las condiciones de cada paciente. Antes de iniciar el tratamiento es necesario investigar la extensión del cáncer a través de endoscopia así como realizar el diagnostico y tratamiento de una infección por H.pylori y hacer un examen de seno cuidadoso en pacientes del sexo femenino.
Si la persona ya tiene el cáncer gástrico difuso, el tratamiento actualmente recomendado es la remoción total del estomago (gastrectomía).[0] Los estudios sugieren que en adición a la cirugía el uso combinado de quimio y radio terapia ha incrementado la supervivencia. [1]
Si la persona tiene el gen CHD1 anormal y factores de riesgo familiares se pueden considerar 2 opciones:
0. La remoción profiláctica o preventiva del estómago.
1. Exámenes endoscópicos detallados y frecuentes, cada 6 a 12 meses.[2]
Actualmente se considera que la remoción profiláctica es el tratamiento más indicado pero la conducta adoptada se debe discutir y analizar detalladamente con un equipo multidisciplinario que incluyan al cirujano, al consejero genético, al nutricionista, al paciente y a la familia principalmente en relación a las complicaciones asociadas a la retirada del estomago que pueden disminuir la calidad de vida, especialmente cuando se trata de pacientes más jóvenes.