Homocistinuria

Causas

La homocistinuria se hereda en familias como un rasgo autosómico recesivo, lo cual significa que el niño debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para que resulte afectado seriamente.

La homocistinuria tiene varios rasgos comunes con el síndrome de Marfan. A diferencia del síndrome de Marfan, en el cual las articulaciones tienden a estar "flojas o sueltas", en la homocistinuria tienden a estar "rígidas".

Síntomas

Los bebés recién nacidos parecen sanos y los primeros síntomas, si acaso se presentan, no son obvios.

Los síntomas pueden darse como un desarrollo levemente retardado o un retraso en el crecimiento. El incremento de los problemas visuales puede llevar al diagnóstico de esta afección.

Otros síntomas abarcan:

• Deformidades en el tórax (tórax en embudo, tórax en quilla)
• Enrojecimiento de las mejillas
• Arcos elevados de los pies
• Discapacidad intelectual
• Rodillas valgas
• Extremidades largas
• Trastornos mentales
• Miopía
• Dedos como de araña (aracnodactilia)
• Contextura alta y delgada

Pruebas y exámenes

El médico puede notar que el niño es alto y delgado (marfanoide).

Otros signos son:

• Columna vertebral arqueada (escoliosis)
• Deformidad del tórax
• Luxación del cristalino del ojo

Si se presenta mala visión o visión doble, un oftalmólogo debe efectuar un examen con el ojo dilatado para buscar luxación del cristalino o miopía.

Puede haber antecedentes de coágulos sanguíneos. Es común que se presente discapacidad intelectual, coeficiente intelectual ligeramente bajo o enfermedad psiquiátrica.

Exámenes:

• Examen de aminoácidos en sangre y orina
• Pruebas genéticas
• Biopsia del hígado y análisis enzimático
• Radiografía del esqueleto
• Biopsia de piel con cultivo de fibroblastos
• Examen oftalmológico estándar

Tratamiento

No existe una cura para la homocistinuria, sin embargo, un poco menos de la mitad de las personas responden a las dosis altas de vitamina B6 (también conocida como piridoxina).

Aquellas personas que en realidad reaccionan favorablemente necesitan tomar suplementos de vitamina B6 por el resto de sus vidas; mientras que aquellas que no responden requieren una dieta baja en metionina. La mayoría necesitará un tratamiento con trimetilglicina (un medicamento también conocido como betaína).

Ni una dieta baja en metionina ni un medicamento mejorarán la discapacidad intelectual existente. Los medicamentos y la dieta deben ser supervisados muy de cerca por un médico con experiencia en el tratamiento de la homocistinuria.

Tomar un suplemento de ácido fólico y agregar cisteína (un aminoácido) a la dieta ayuda.

Expectativas (pronóstico)

Aunque no existe cura específica para la homocistinuria, la terapia de vitamina B6 puede ayudar aproximadamente a la mitad de las personas afectadas por esta enfermedad.

Si el diagnóstico se hace cuando el paciente es joven, iniciar una dieta baja en metionina rápidamente puede evitar algo de la discapacidad intelectual y otras complicaciones de la enfermedad. Por esta razón, en algunos estados, se examina a todos los recién nacidos en busca de homocistinuria.

Los pacientes cuyos niveles de homocisteína en la sangre siguen aumentando están en mayor riesgo de formación de coágulos sanguíneos, lo cuales pueden causar problemas de salud serios y acortar el período de vida.

Posibles complicaciones

Las complicaciones más serias resultan de los coágulos sanguíneos. Estos episodios pueden ser mortales.

La luxación del cristalino del ojo puede dañar seriamente la visión y se debe contemplar la posibilidad de realizar una cirugía de reemplazo de dicho cristalino.

La discapacidad intelectual es una consecuencia seria de la enfermedad; sin embargo, se puede disminuir si se diagnostica a tiempo.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si usted o un miembro de su familia muestra síntomas de este trastorno, especialmente si tiene  antecedentes familiares de homocistinuria. Igualmente, consulte si tiene antecedentes familiares de esta afección y está planeando tener hijos.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para las personas con antecedentes familiares de homocistinuria que deseen tener hijos. Igualmente, el diagnóstico intrauterino de homocistinuria está disponible. Este procedimiento implica el cultivo de células amnióticas o vellosidades coriónicas para verificar la presencia de cistationina sintasa, la enzima que falta en la homocistinuria.

Si hay mutaciones genéticas específicas conocidas en los padres o la familia, las muestras provenientes de un muestreo de vellosidades coriónicas o de una amniocentesis se pueden usar para analizar dichas mutaciones.

Nombres alternativos

Deficiencia de cistationina beta-sintasa

Referencias

Rezvani I, Melvin JJ. Defects in metabolism of amino acids. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme J, Schor N, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 79.

Actualizado: 2/2/2012

Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.